钾通道,电压门控,振荡器相关亚族,成员 1; KCNA1
MK1,小鼠,同源KV1.1HGNC 批准的基因符号:KCNA1细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,909,905-4,918...
MK1,小鼠,同源KV1.1HGNC 批准的基因符号:KCNA1细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,909,905-4,918...
斑点,110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体:包含干扰素诱导蛋白 41; IFI41,包含包含干扰素诱导蛋白 75; ...
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
HOMER,果蝇,同源物,2此条目中涉及的其他实体:HOMER2A,包括HOMER2B,包括HGNC 批准的基因符号:HOMER2细胞遗传学位置:15q25.2 ...
脂肪诱导转录 2;散客2染色体 20 开放解读码组 142; C20ORF142HGNC 批准的基因符号:FITM2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(...
肌管蛋白相关蛋白 8,前; MTMR8,前HGNC 批准的基因符号:MTMR9细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,284,816-...
HGNC 批准的基因符号:PIGF细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,580,937-46,617,041(来自 NCBI)▼ 说明糖...
J 域包含蛋白 1; JDP1HGNC 批准的基因符号:DNAJC12细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:67,796,669-67...
透明果蝇,2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号:DIAPH2细胞遗传学位置:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,684,842-9...
OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号:PNPT1细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,634,061-55,693,844(来...
身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良,伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
COX10,酿酒酵母,同源物血红素 A:法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号:COX10细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:14,069...
BCS1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:BCS1L细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,658,743-218,663,4...
NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶,子单元 1此条目中涉及的其他实体:包括线粒体复合物 I 缺乏症,线粒体 3 型; MC1DM3,...
神经丝蛋白,轻链; NFLNF68HGNC 批准的基因符号:NEFL细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,950,955-24,95...
大型多功能蛋白酶 2; LMP2蛋白酶体相关基因 2RING12蛋白酶体子单元 β-1IHGNC 批准的基因符号:PSMB9细胞遗传学位置:6p21.32 基因组...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
MCDHGNC 批准的基因符号:MLYCD细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,899,115-83,927,031(来自 NC...
婴儿亚急性坏死性脑病,LEIGH;SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断,可能由多个不同基因的突变引起,表明遗传异质性。 Lei...
HGNC 批准的基因符号:PCDH15细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:53,802,771-55,627,942(来自 NCBI...
层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...
PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...
DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:PCNA细胞遗传学位置:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,114,953-5,126,6...
DZIP1-LIKEDAZ 相互作用锌指蛋白 2; DZIP2HGNC 批准的基因符号:DZIP1L细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:...
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
6-磷酸葡萄糖胺 N-乙酰转移酶 1; GNA1HGNC 批准的基因符号:GNPNAT1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,7...
XTRP2HGNC 批准的基因符号:SLC6A18细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,225,381-1,246,189(来自 N...
IGHD IA生长激素缺乏症,孤立性,常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症(IGHD1A) 是由...
鞭毛内转移 57,衣藻,同源物雌激素相关受体-β-样1; ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子;HIPPIHGNC 批准的基因符号:IFT57细胞遗传学位置:...