宫颈癌
在绝大多数情况下,宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起,称为 CIN I-CIN III,代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...
在绝大多数情况下,宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起,称为 CIN I-CIN III,代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...
毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病,其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑,上面覆盖着细小的粉状鳞屑,散布着明显的未受累皮肤岛状物,以及掌跖角化病。大多数病例...
DESC1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS11E细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:68,447,462-68,497,603(来...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...
CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...
DHM1 样蛋白质HGNC 批准的基因符号:XRN2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,303,312-21,389,824...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型;BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,2;FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫,常染色体显性遗传;ADCME▼ 正文该条目使用了数...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群,一种在其表面表达 CD4 标记物(186940)(通常与辅助/诱导子功能相关),另一种表达 CD8 抗...
伴有面容畸形、言语障碍和肌张力低下的神经发育障碍(NEDDISH) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是整体发育迟缓、轻度至重度智力发育受损、言语和语言习得较差。...
H2A 组蛋白家族,成员 B3;H2AFB3H2A 组蛋白家族,成员 B;H2AFBH2A 组蛋白,巴尔体缺陷;H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...
TOMOREGULIN; TRHYPERPLASTIC POLYPOSIS GENE 1; HPP1HGNC 批准的基因符号:TMEFF2细胞遗传学位置:2q32...
WAS GENEN-WASP;西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号:WASL细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,681,9...
HGNC 批准的基因符号:TIA1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,209,443-70,248,792(来自 NCBI)▼ 描...
胰岛细胞抗原 512; ICA512胰岛素瘤相关蛋白 2; IA2胰岛抗原2HGNC 批准的基因符号:PTPRN细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38...
FANCN基因;范宁HGNC 批准的基因符号:PALB2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,603,161-23,641,33...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
HGNC 批准的基因符号:SPRED2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,307,424-65,432,598(来自 NCBI)▼ 描...
阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿(LCC),也称为 Labrune 综合征,其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征,包括白质脑病、脑钙化和囊肿,导致痉挛、肌张力障...
SK3SKCA3HGNC 批准的基因符号:KCNN3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,697,454-154,870,280(...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
马罗托等人(1978)提出这个术语来描述一种寡糖中毒,其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35; SC35剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,B; SRp30b剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2; SF...
转录因子 13-L样 1; TCF13L1转录增强因子1相关基因; RTEF1转录增强因子 3; TEF3HGNC 批准的基因符号:TEAD4细胞遗传学位置:12...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
SORCS 受体 1HGNC 批准的基因符号:SORCS1细胞遗传学位置:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:106,573,662-107,181...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...