碳酐酶VB,线粒体
通过用对应于 CA2( 611492 ) 、CA4( 114760 ) 和 CA6( 114780 )的 cDNA 探针对胰腺和唾液腺组织的 RT-PCR 衍生的...
通过用对应于 CA2( 611492 ) 、CA4( 114760 ) 和 CA6( 114780 )的 cDNA 探针对胰腺和唾液腺组织的 RT-PCR 衍生的...
OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”(p) 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用(Yuasa 等人,2007 年)。▼ 克隆与表...
伴颅骨硬化的纹状体骨病(OSCS) 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因(AMER1; 300647 ) 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
Ozaki 等人使用差异 mRNA 展示来识别睾丸特异性转录本(1996)克隆了 CCT6B,他们称之为 TSA303。推导出的 540 个氨基酸蛋白质的计算分子...
剪接体因子 SMU1 和 RED(IK;600549)相互作用以调节甲型流感病毒(见614680)感染(Fournier 等人,2014 年)。▼ 克隆与表达使用...
梦游(SW) 是一种在慢波(非快速眼动)睡眠期间引发一系列复杂行为并导致在睡眠期间行走的疾病(美国睡眠医学会,2005 年)。它是一种异态睡眠,定义为导致主要在睡...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,例如 WNT16,编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子,包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质,似乎在鞭毛内转运(IFT) 中发挥作用(Bonnefoy 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达Bonnefoy...
阿德勒等人(2000)鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员,这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...
通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序,Nagase 等人(1995)分离出编码 MESDC2 的 cDN...
由于在另一次怀孕开始后持续排卵和着床而发生超产。这种罕见的现象导致了一种不寻常的异卵孪生,莱茵河和南斯(Rhine and Nance)(1976)将其报告为常染...
RAB6B 是小 GTP 酶的大 RAB 亚家族的成员,在细胞内转移路线的调节中起重要作用(Opdam 等人,2000)。▼ 克隆与表达Opdam 等人使用 RT...
RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用(Uyama 等人,2009)。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体(RAR)-β(RARB; 180220...
胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达,抑制巨噬细胞的迁移,并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌(Clauss 等,1991)。▼ 克隆与...
隐匿性黄斑营养不良(OCMD) 是由染色体 8p23 上的 RP1L1 基因( 608581 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明隐匿...
常染色体显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病 2O 型(CMT2O) 是由染色体 14q32 上的 DYNC1H1 基因( 600112 ) 的杂...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
WNT(例如,WNT6;604663)信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体(例如,FZD2;600667)模拟可以激活 β-...
自然杀伤(NK) 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM,而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...
BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器,该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活,从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言,BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...
TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体(TLR) 蛋白家族,该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...