差异

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

optic atrophy-5（OPA5） 是由染色体 12p11 上的 DNM1L 基因（ 603850 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋，Conklin 等人（1999）鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...

通过代表性差异分析，然后进行数据库分析，并筛选出肝癌细胞系 cDNA 文库，Huang 等人（2003）克隆了他们称之为 SVH 的 ARMC10。推导出的 34...

葡萄糖是人体的主要能量来源，其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

已鉴定出由溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 识别的几类肿瘤抗原，包括由在肿瘤中激活的基因编码的重要一类。这些基因属于MAGE（如MAGEA1；300016）、BA...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

细胞内粘附分子 4（ICAM4） 是免疫球蛋白（Ig） 基因超家族的成员，编码 Landsteiner-Wiener（LW） 血型抗原（ 111250 ）（ Ba...

线粒体 F1Fo-ATP 合酶使用来自质子梯度的能量来合成 ATP。该酶由可溶性 F1 催化单元和由连接茎和内膜蛋白组成的 Fo 单元组成。三种蛋白质，称为 e、...

肌醇加氧酶（MIOX；EC 1.13.99.1）催化主要发生在肾脏中的肌醇分解代谢的唯一途径中的第一个确定步骤（Arner 等人，2001 年总结）。▼ 克隆与表...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

TRPM8（ 606678 ） 是一种响应冷刺激的细胞表面离子通道。TCAF2 促进 TRPM8 细胞表面表达并抑制 TRPM8 通道激活（ Gkika et a...

角蛋白是一组属于中间丝家族的蛋白质。已知两类角蛋白：上皮角蛋白（例如，KRT4, 123940）或软 α-角蛋白，在许多内脏器官的表皮和上皮细胞中表达，以及毛发角...

WFDC2 属于乳清酸性蛋白（WAP） 4-二硫键（WFDC） 家族，具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂，预计可作为分泌的二硫键同...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

人类自然杀伤（NK） 细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶，包括 4...

ARHJ 属于小 GTP 结合蛋白的 Rho 家族。Rho 蛋白调节细胞骨架成分的动态组装，以实现多种生理过程，例如细胞增殖和运动以及细胞极性的建立。它们还参与细...

阿尔茨海默病 4（AD4） 是由染色体 1q42 上早老素 2 基因（PSEN2; 600759 ） 的杂合突变引起的。有关阿尔茨海默病的表型描述和遗传异质性的讨...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

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