心衰

肺动脉高压，原发性，5，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性肺动脉高压-5（PPH5）是由染色体3q29上的ATP13A3基因（61023...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

母亲们反对断肢瘫痪者，果蝇，1 的同源物MAD，果蝇，同源物； MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1； BSP1HGNC 批准...

有证据表明，伴有其他先天性心脏病但无传导缺陷或非心脏异常的房间隔缺损（ASD4） 是由染色体 7p14 上的 TBX20 基因（606061） 杂合突变引起的。有...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

渡边等人（1997）确定了 SMAD9，他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

子宫内膜癌还能做试管婴儿

34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而，当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候，不由得惊呆了，子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗？怎么秀秀竟然还能保住子宫，...

结节性硬化症

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

DiGeorge综合征

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

9种出生缺陷疾病的症状和预防

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

辅酶Q10

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

流产的原因和分类

大家都听说过流产，提起流产不免心生畏惧。到底流产是怎么回事呢？发生在12周以前的流产定义为早期流产，妊娠12周至不足28周的流产定义为晚期流产。据估计，在人类全部...

脉管畸形对人体的影响有哪些

我们知道，脉管畸形会对我们的皮肤组织以及多个人体器官造成危害，也可以单独对微静脉、动脉造成直接影响，危害性比较强。除了对患者身体构成危害，对患者心理的影响也是至关...

恶性心包积液内科处理要点

恶性心包积液（ malignant pericardial effusions，MPCE） 是恶性肿瘤患者常见严重并发症之一, 原发于心包的恶性肿瘤非常少见，更多...

癌症患者因为癌细胞出现扩散转移所以在临床上会出现很多的并发症，患者水肿疼痛也是晚期非常常见的一种症状。引起水肿的原因有很多譬如：低蛋白血症，肿瘤压迫了静脉回流等等...

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