CTEPH、DVT 阴性、易感性细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 临床特征慢性血栓栓塞性...

肺动脉高压，原发性，5，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性肺动脉高压-5（PPH5）是由染色体3q29上的ATP13A3基因（61023...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

母亲们反对断肢瘫痪者，果蝇，1 的同源物MAD，果蝇，同源物； MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1； BSP1HGNC 批准...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8（CVID8） 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因（606453） 的纯合突变...

有证据表明，伴有其他先天性心脏病但无传导缺陷或非心脏异常的房间隔缺损（ASD4） 是由染色体 7p14 上的 TBX20 基因（606061） 杂合突变引起的。有...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

PVOD▼ 说明肺静脉闭塞性疾病主要影响毛细血管后静脉肺血管，并可能涉及显着的肺毛细血管扩张和/或增殖。PVOD 是肺动脉高压（PPH；参见 178600）的罕见...

渡边等人（1997）确定了 SMAD9，他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而，当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候，不由得惊呆了，子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗？怎么秀秀竟然还能保住子宫，...

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

羊水栓塞目录 什么是羊水栓塞 ...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

大家都听说过流产，提起流产不免心生畏惧。到底流产是怎么回事呢？发生在12周以前的流产定义为早期流产，妊娠12周至不足28周的流产定义为晚期流产。据估计，在人类全部...

目前，我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例，其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例，出生缺陷发生率约5.6%［1］。出生缺陷已成为影响群体...

我们知道，脉管畸形会对我们的皮肤组织以及多个人体器官造成危害，也可以单独对微静脉、动脉造成直接影响，危害性比较强。除了对患者身体构成危害，对患者心理的影响也是至关...

恶性心包积液（ malignant pericardial effusions，MPCE） 是恶性肿瘤患者常见严重并发症之一, 原发于心包的恶性肿瘤非常少见，更多...

癌症患者因为癌细胞出现扩散转移所以在临床上会出现很多的并发症，患者水肿疼痛也是晚期非常常见的一种症状。引起水肿的原因有很多譬如：低蛋白血症，肿瘤压迫了静脉回流等等...

免疫治疗的出现，对于驱动基因阴性的晚期肺癌患者而言，显著改善了生存，但免疫治疗得以应用在临床上依然面对着许多疑点，例如：免疫治疗后病灶增大，是超进展、真性进展还是...

在我国，通常将发生3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失称为复发性流产（recurrent spontaneousabortion，RSA）。但很多专家认为，应...

编者按迈入新世纪已二十载，医学领域发生了翻天覆地的变化，在此期间涌现了一批仁心仁术、为国为民的医生。正所谓“医者，父母心也”。肿瘤瞭望与C...

免疫药物治疗引起的总体不良反应发生率较化疗低，但是可引起“特殊”的免疫相关性不良反应（irAEs），这些irAEs多数为轻度。轻度irAE...

呼吸频率变快 一位刚刚做完直肠癌根治术的病人出现呃逆症状，监护仪显示呼吸频率 40 次/分，但病人自我感觉情况并不是很差，肺部听诊也无异常。我目测了一下...

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是血液恶性肿瘤的重要治疗方法之一，然而，移植后血小板减少症是一种常见且严重的并发症，与儿童移植后的生存密切相关。TPO-...

众所周知，积极减肥并降低体脂水平和腰围尺寸可以降低患2型糖尿病的风险，以及患者心力衰竭（心衰）的风险。长期糖尿病患者由于易发生冠状动脉粥样硬化、动脉血管狭窄，继而...

CA125 是大家非常熟悉的肿瘤标志物，在临床工作中，大家常常会有如下疑问： 为何正常人也可检测到 CA125？ 血中 CA125 升高的原因...