MIA SH3 域包含蛋白; MIA
黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白;CDRAPHGNC 批准的基因符号:MIA细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,7...
黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白;CDRAPHGNC 批准的基因符号:MIA细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,7...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
FLICE抑制蛋白;FLIPFLICE抑制剂;I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1;FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...
恶性黑色素瘤相关蛋白 1; MMA1HGNC 批准的基因符号:DSCR8细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,121,451-...
DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...
膜相关转运蛋白; MATP黑色素瘤抗原 AIM1;AIM1HGNC 批准的基因符号:SLC45A2细胞遗传学位置:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:3...
RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号:RNASET2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,922,113-166,956,550(来...
皮肤/头发/眼睛色素 8,棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 8,白皙皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 8,蓝色/浅色眼睛颜色皮肤/头发/眼睛色素沉着8,雀斑/晒伤有证...
RAS 相关蛋白 RAB8; RAB8癌基因 MEL;MELHGNC 批准的基因符号:RAB8A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19...
表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号:DMBT1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:...
有证据表明,对皮肤恶性黑色素瘤 5(CMM5) 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体(MC1R; 155555) 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...
有证据表明,对皮肤恶性黑色素瘤 3(CMM3) 的易感性是由染色体 12q14 上的 CDK4 基因(123829) 的变异赋予的。▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,3HGNC 批准的基因符号:XRCC3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,697,617...
痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体:包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发,包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因(134934)、PIK3CA...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
H2A 组蛋白家族,成员 Y; H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号:MACROH2A1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...
伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病(异质性疾病) Hermansky-Pudlak 综合征 1(HPS1) 是由染色体 10q24 上的 HPS...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1; EYCL1眼睛颜色,绿色...
XP,B 组;XPBC此条目中代表的其他实体:色素性干皮病 B/科凯恩综合征,包括XPB/CS,包括与色素性干皮病互补组 B(XPB) 相关的表型是由染色体 2q...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
HGNC 批准的基因符号:AIM2细胞遗传学位置:1q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,055,051-159,147,132(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:ABCB5细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,615,667-20,757,008(来自 NCBI)▼ ...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
黑色素瘤和肾细胞癌,易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9,红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...