无羊膜，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AMN细胞遗传学位置：14q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:102,922,663-102,930,8...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B； JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...

GSD XV糖原缺乏症该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明糖原累积病 XV（GSD15） 是由染色体 3q24 上编码糖原蛋白-1 的 GYG1 基因（60...

WPW 综合征此条目中涉及的其他实体：包括预激综合症附属房室通路，包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征（WPW） 是由染色体 7q3...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号：MIR222细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,747,015-45,74...

染色体 1 开放解读码组 194； C1ORF194HGNC 批准的基因符号：CFAP276细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,...

miRNA92A1MIRN92A1MIR92-1MIRN92-1miRNA92-1HGNC 批准的基因符号：MIR92A1细胞遗传学位置：13q31.3 基因组坐...

MLC2肌球蛋白调节轻链肌球蛋白 RLC肌球蛋白，轻链，调节心室HGNC 批准的基因符号：MYL2细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

钠通道，电压门控，III 型，β 亚基钠通道，β-3 亚基； SCNB3HGNC 批准的基因符号：SCN3B细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh3...

卵母细胞成熟缺陷 6； OOMD6有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 6（OZEMA6） 是由染色体 16p12 上 ZP2 基因（182888） 的纯合突...

有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

骨形态发生蛋白 12；BMP12HGNC 批准的基因符号：GDF7细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,667,144-20,679...

HGNC 批准的基因符号：GBP1细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,052,319-89,065,208（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3，与严重 Rub...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

微型染色体维持，酿酒酵母，4 的同源物细胞分裂周期 21，S. Pombe，同源物CDC21，S. POMBE，同系物HGNC 批准的基因符号：MCM4细胞遗传学...

有证据表明酒精诱发的突发心力衰竭（SCFAI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 8，包括； CG8，已包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 A 组； CGA，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PB...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

干细胞白血病造血转录因子； SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5； TCL5HGNC 批准的基因符号：TAL1细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

室性心动过速，压力诱发的多态性； VTSIP有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速-2（CPVT2） 是由染色体 1p13 上编码 calsequestrin-2...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

有证据表明伴有羊毛状毛发、掌跖角化病和牙齿发育不全的扩张型心肌病（DCWHKTA） 是由桥粒斑蛋白基因（DSP; 125647） 的杂合突变引起的。卡瓦哈尔综合征...