硫酸酯酶修饰因子 1; SUMF1
C-α-甲酰甘氨酸生成酶; FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号:SUMF1细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,034,48...
C-α-甲酰甘氨酸生成酶; FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号:SUMF1细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,034,48...
miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号:MIR27A细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,4...
细胞遗传学位置:9q32-q33 基因组坐标(GRCh38):9:112,100,001-127,500,000有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性的讨论...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
吡啶相关的自身炎症性疾病; PAAND甜蜜综合症; SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND)(也称为吡啶相关自身炎症性疾病...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...
转运蛋白,ABC,MHC,2ATP 结合框,亚科 B,成员 3; ABCB3ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,2ABC 转运蛋白,MHC,2RING1...
GDDRHGNC 批准的基因符号:GKN2细胞遗传学位置:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:68,945,232-68,952,893(来自 NCBI...
10 号染色体开放解读码组 54; C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂; VISTAHGNC 批准...
NK2,果蝇,C 的同源物; NKX2CNK2.3,小鼠,同源物心脏特异性同源基因 3; CSX3HGNC 批准的基因符号:NKX2-3细胞遗传学位置:10q24...
DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DKK1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:52,314,281-52,...
HGNC 批准的基因符号:IL21细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:122,610,108-122,621,066(来自 NCBI)▼ 说...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...
KIAA0644HGNC 批准的基因符号:TRIL细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:28,953,358-28,958,330(来自 ...
鳞状细胞癌抗原1; SCCA1HGNC 批准的基因符号:SERPINB3细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,655,197-...
SRC 相互作用蛋白; SINCAS 支架蛋白家族,成员 3; CASS3HGNC 批准的基因符号:EFS细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...
嘌呤受体 P2X7; P2X7HGNC 批准的基因符号:P2RX7细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,132,876-12...
脑和肌肉类蛋白 1; BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员;MOP3循环,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:BMAL1细胞遗传学位置:11p...
聚(ADP-核糖)聚合酶;PPOL; PARP聚(ADP-核糖)合成酶ADP-核糖基转移酶; ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号:PARP1细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:TSLP细胞遗传学位置:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:111,070,062-111,078,026(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:STX6细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:180,972,725-181,022,870(来自 NCBI)▼...
内皮一氧化氮合酶流量诱导剂ENOS 流量诱导器HGNC 批准的基因符号:NOSTRIN细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:168,786...
miRNA873HGNC 批准的基因符号:MIR873细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:28,888,879-28,888,955(来...
有证据表明炎症性肠病、免疫缺陷和脑病(IBDIMDE) 是由染色体 19q13 上的 TGFB1 基因(190180) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征科特拉...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
CTRP4HGNC 批准的基因符号:C1QTNF4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,589,667-47,595,304(来...