布尔格病
BUERGER 病血栓闭塞性脉管炎▼ 正文布尔格病偶尔会在兄弟中观察到(Samuel, 1932;McKusick 和 Harris,1961)或父子(McKus...
BUERGER 病血栓闭塞性脉管炎▼ 正文布尔格病偶尔会在兄弟中观察到(Samuel, 1932;McKusick 和 Harris,1961)或父子(McKus...
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体:肺癌易感性 2,包括;LNCR2,包括此处使用数字符号(#)是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...
细胞遗传学定位:10q22 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-80,300,000▼ 测绘Li et al.(2006)在对代表 402 个...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
HGNC 批准基因符号:CYP2A13细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,088,451-41,096,195(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:A2ML1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,822,621-8,887,459(来自 NCBI)α...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
HGNC 批准的基因符号:LSINCT5细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:2,712,591-2,715,237(来自 NCBI)▼...
莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
ASRT6细胞遗传学位置:17q21 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例如咳嗽...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
HGNC 批准的基因符号:GRPR细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,123,565-16,153,518(来自 NCBI)▼ 克...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...
La 核糖核蛋白结构域家族,成员 6ACHERON; ACHNHGNC 批准的基因符号:LARP6细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:7...
HGNC 批准的基因符号:UBR7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,207,255-93,229,214(来自 NCBI)...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
MAP/ERK 激酶激酶 3; MEKK3MAPKKK3HGNC 批准的基因符号:MAP3K3细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:6...
PVOD▼ 说明肺静脉闭塞性疾病主要影响毛细血管后静脉肺血管,并可能涉及显着的肺毛细血管扩张和/或增殖。PVOD 是肺动脉高压(PPH;参见 178600)的罕见...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
几种药物(包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因)的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因(CYP2D6; 124030 ) 的突变引起的。...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
弱精少精症一种常见的男性不育,包括:少精子症精子数低,低于1500万精子/毫升。弱精症精子活动异常,超过60%的精子不能移动,或无法直线移动.少弱精简称为OA,患...
更年期临床上定义为最后一次月经后12个月的闭经,更年期通常绝经的平均年龄为51.4岁。更年期的症状包括:潮热,盗汗,睡眠障碍,抑郁和情绪障碍,记忆和注意力缺陷,阴...
当活性氧物质(ROS)和其他自由基物质的产生超过了抗氧化剂的清除能力时,会由于ROS的过量生产和抗氧化剂的不足/利用率降低而发生氧化应激反应。大多数ROS是由于人...
男性精液或精子的问题影响超过三分之一的无法生育孩子的夫妇。再试管婴儿治疗前希望帮助患者了解精液分析,该分析可以测量精液的数量和质量,以确保试管婴儿治疗。每份精液报...
女性总会在每个月有那么几天,出现烦躁的情况,其实这位“姨妈”有时挺讨厌,但是又不能去避免!爱美之心,人皆有之!但是有些姑娘为了美减肥,结果减到了月经不调!怎么办?...