BTK 相关蛋白，135-KD； BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号：GTF2I细胞遗传学位置：7q11.23 基因...

患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4） 是由染色体 17q12...

脊柱脊髓综合症先天性综合性脊柱裂与腕骨联合的椎骨融合先天性脊柱侧弯，伴有单侧未分段的杠铃 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明脊椎骨跗骨骨粘连综合征（SCT...

EHLERS-DANLOS 综合征，VIIB 型，常染色体显性遗传； EDS7BEDS VIIB 2 型埃勒斯-当洛斯综合征关节松弛症（EDSARTH2） 是由染...

染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

9 号染色体开放解读码组 154； C9ORF154HGNC 批准的基因符号：FREM1细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,737...

在一对锡克教血统的男性和女性同胞以及巴基斯坦穆斯林第一表兄弟的男性后代中，Al-Gazali 等人（1988） 描述了先天性巨结肠、指甲发育不全和轻微畸形面部特征...

有证据表明口面裂口 15（OFC15） 是由染色体 17q21 上的 DLX4 基因（601911） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关非综合征性唇腭裂（...

家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

约翰逊等人（1971）描述了一个家庭，其中 4 代 11 人患有小球形晶状体眼，伴有晶状体向上脱位、近视、视网膜脱离和腹股沟疝气的各种组合。没有检测到 Marfa...

肾性低镁血症，伴有眼部病变家族性低镁血症，伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损，伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...

Clunie 和 Mason（1962） 描述了 3 个兄弟的一种看似明显的疾病，他们的父母是表兄弟姐妹。所有患者均患有复发性股骨和/或腹股沟疝以及大肠、小肠或膀...

XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍（PDR） 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因（312040） 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...

奇蒂等人（1996） 描述了 2 个兄弟，由表亲父母所生，患有生长迟缓、中度智力低下、感音神经性耳聋、双侧泪管阻塞、腹股沟和脐疝以及股骨骨骺发育不良，主要在左侧（...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

大动脉转位，以前为右环 3； DTGA3，前有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷（CHTD6） 是由染色体 19p13 上的 GDF1 基因（602880） 杂合突...

P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 的 CYP11A1 基因（118485...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

面部裂缝综合症，吉普赛型马普奇面部裂缝综合症，前有证据表明 3MC 综合征 3（3MC3） 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因（607620） 的复...

特拉布勒西综合征沙瓦夫-特拉布勒西综合征晶状体异位、自发性滤过泡和颅面畸形 有证据表明面部畸形、晶状体脱位、眼前节异常和自发性滤过泡（FDLAB） 是由染色体 8...

癫痫性脑病，早期婴儿，73；EIEE73 有证据表明发育性癫痫性脑病 73（DEE73） 是由染色体 3q25 上的 RNF13 基因（609247） 杂合突变引...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

图通库奥格鲁等人（1996） 描述了一名 46,XY 土耳其男性婴儿，患有小头畸形、胼胝体严重发育不全、眼球突出、唇腭裂、癫痫发作和精神运动迟缓。他的父母是堂兄弟...

智力低下，常染色体显性遗传 28，前；MRD28，前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征（HVDAS） 是由染色体 20q13 上的 ...

Hermansky-Pudlak 综合征 6（HPS6） 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因（607522） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...