疾病

PFM2HGNC 批准的基因符号：PRDM5细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:120,684,291-120,922,726（来自 NCB...

α-地中海贫血，H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病，缺失此条目中涉及的其他实体：血红蛋白 H 疾病，非缺失，包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...

有证据表明尿卡酶缺乏症是由染色体 3q21 上的 UROC1 基因（613012） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征吉田等人（1971）报道了一...

有证据表明扩张型心肌病 1M（CMD1M） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关扩张型心肌...

骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症，轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病（OPTB2） 是由染色体 ...

MGA，类型 III； MGA3视神经萎缩综合征婴儿视神经萎缩，伴有舞蹈病和痉挛性截瘫伊拉克-犹太人“视神经萎缩+”科斯特夫综合征视神经萎缩 3，常染色体隐性OP...

CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良，格子型 III格状角膜营养不良，III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良（GDLD） 可能是由...

ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症； TMLHED 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 X 连锁自闭症 6（AUTSX6） 的易感性是由染色体 Xq28 上的...

X连锁关节挛缩，V型，前； AMCX5，前▼ 临床特征佐里等人（1998） 报道了一个 5 代家庭，其中多名男性患有相对轻微的非进行性关节挛缩症，仅影响下肢。所有...

MASTERMIND，果蝇，同源物，1； MAM1HGNC 批准的基因符号：MAML1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,732...

心肌病、婴儿肥厚性线粒体和乳酸中毒 联合氧化磷酸化缺陷 10（COXPD10） 是由染色体 6q13 上的 MTO1 基因（614667） 的纯合或复合杂合突变引...

凯蒂拉等人（1978, 1981） 描述了来自 5 个家庭的 8 名患者（7 名男孩，1 名女孩）患有早发性内侧钙化动脉硬化，伴有高血压、身材矮小、青春期延迟、贫...

CALCANEONAVICULAR COALITION▼ 临床特征皮尔曼等人（1964） 描述了母亲和女儿患有多处腕骨和跗骨联结（腕骨和跗骨联合）以及桡骨头半脱位...

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