苯丙酮尿症; PKU
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1(HPC1)是由编码核糖核酸酶 L(RNASEL)的基因杂合种系突变引起的;180435)在染色体 1q25 上。有关遗传...
MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...
MIC2 表面抗原,Y 染色体;MIC2Y细胞表面抗原 12E7,Y 染色体细胞表面抗原 HBA-71,Y 染色体;HBA71E2 抗原,Y 染色体细胞表面抗原 ...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3(ALL3) 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因(167414) 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...
多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...
Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域(-514C-T;151670.0003) 的 SNP 报告进行了荟萃分析,涉及 24,000 名个体...
此条目中代表的其他实体:此条目中代表的其他实体:先天性脂蛋白(a) 缺乏症脂蛋白(a) 水平升高▼ 描述脂蛋白(a)是人血浆中的一种大分子复合物,代表遗传力为0....
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇水平的变化,包括高 α 脂蛋白血症,可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因(CETP; 118470 ) 的突变引起的。...
古德费罗等人(1982)使用单克隆抗体 F10.44.2 定义了人类白细胞抗原,该抗体在小鼠中针对淋巴结淋巴细胞产生。他们将其命名为 MIC4,用于单克隆和帝国癌...
Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...
HMG-CoA 还原酶( EC 1.1.1.88 ) 是内质网的一种跨膜糖蛋白,是胆固醇生物合成中的限速酶,可将 HMG-CoA 转化为甲羟戊酸。甲羟戊酸可通过一...
富马酸水合酶或富马酸酶( EC 4.2.1.2 ) 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson(...
以前的研究指出,使用辅助生殖技术成功怀孕的女性,可能会因卵巢过度刺激而增加患卵巢癌和非恶性交界性卵巢肿瘤的风险。辅助生殖技术包括体外受精(IVF)、卵质内单精子注...
宫颈抹片为常见的妇科检查项目之一,从其名字就可以看出此项检查重在检测女性的宫颈,通过此项检查可以侦测到女性子宫颈细胞微小的变化,为目前广泛检查子宫颈癌最简便有效的...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物,每个复合物以相互排斥的方...
近年来癌症发病率不断提高,世界卫生组织(WHO)下属的国际癌症研究署(IARC)发布了全球癌症负担状况最新估计报告,2020年全球每年新增癌症发病1929万例,死...
世界卫生组织国际癌症研究中心(IARC)的数据显示,2020年全球有13.3万鼻咽癌新发病例及8万死亡病例,其中我国有6.2万新发病例,3.4万死亡病例,疾病负担...
1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长,中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势,正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病[1]...
席琳·瑞安1个癌症患者,7个肿瘤和1480亿个免疫细胞=1个惊人的恢复,这一串指趾令人惊艳,但这不是一串单纯的指趾,这是席琳·瑞安(Celine Ryan)经历过...
当今炙手可热的癌症免疫治疗排行榜中,除了出镜率高的免疫检查点PD-(L)1抑制剂和细胞免疫疗法(CAR-T等)外,治疗性癌症疫苗不但榜上有名,还享有癌症免疫疗法圣...
一听到晚期癌症、转移性肿瘤,很多人觉得求生无望,实际上有越来越多的晚期癌症患者,也能够获得长生存期。尤其是很多患者不知道手术后切除的肿瘤组织到底有多宝贵!随着肿瘤...