甲基-CpG-结合域蛋白 4; MBD4
甲基-CpG-结合核酸内切酶; MED1HGNC 批准的基因符号:MBD4细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:129,430,947-1...
甲基-CpG-结合核酸内切酶; MED1HGNC 批准的基因符号:MBD4细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:129,430,947-1...
视网膜衍生的 POU 域因子 1; RPF1HGNC 批准的基因符号:POU6F2细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,977,90...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍; NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征(HLBKS) 是由染色体 ...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...
肥大细胞免疫受体信号传感器;MISTHGNC 批准的基因符号:CLNK细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,486,395-10,7...
嘌呤受体 P2Y2; P2Y2; P2Y2RP2U 核苷酸受体; P2URHGNC 批准的基因符号:P2RY2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh...
嵌合蛋白,β-2GTP 酶激活蛋白,RHO,3; ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3; RHOGAP3此条目中涉及的其他实体:包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...
HGNC 批准的基因符号:THAP1细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,836,674-42,843,325(来自 NCBI)▼...
替代 δ-EGFR 表达 1S-δ-E1HGNC 批准的基因符号:KLHDC8A细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,336,06...
有证据表明对特定语言障碍 5(SLI5) 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因(615404) 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,显性中级 CDI-CMTC 有证据表明 C 型显性中间型腓骨肌神经病(CMTDIC) 是由染色体 1p35 上 Y...
心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1(LPRD1) 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因(176876) 的杂合突变引起的。PT...
miRNA181B1MIRN181B1HGNC 批准的基因符号:MIR181B1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,858,87...
有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6(CBAS6) 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因(601641) 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号:ZIC1细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:147,409,365-147,416,71...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
HGNC 批准的基因符号:TMEM127细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,248,514-96,265,997(来自 NCBI)...
有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏(GCCD4) 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因(607878) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...
KIAA0644HGNC 批准的基因符号:TRIL细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:28,953,358-28,958,330(来自 ...
脑和肌肉类蛋白 1; BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员;MOP3循环,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:BMAL1细胞遗传学位置:11p...
甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...
测试版应用裂解酶 2天冬氨酸样蛋白酶,56-KD; ALP56唐氏综合症区域天冬氨酸蛋白酶; DRAPHGNC 批准的基因符号:BACE2细胞遗传学位置:21q2...
甲状腺激素受体相互作用物 8;TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号:JMJD1C细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:6...
MIRN125AmiRNA125AHGNC 批准的基因符号:MIR125A细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,693,254...
HGNC 批准的基因符号:ING4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,650,301-6,663,119(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:SDF2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,648,346-28,662,194(来自 NCBI)▼...