胚胎性横纹肌肉瘤,1; RMSE1
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
HD1减少钾依赖性 3,酵母,同系物 1; RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:HDAC1细胞遗传学位置:1p35.2-p35.1 基因组...
常染色体显性血色病铁转运蛋白缺陷导致的血色病4 型血色素沉着症(HFE4) 是由染色体 2q32 上编码铁转运蛋白的 SLC40A1 基因(604653) 杂合突...
蛋白质磷酸酶 1,α 亚基; PPP1AHGNC 批准的基因符号:PPP1CA细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,398,18...
ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV(ML4) 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因(605248) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
细胞因子诱导蛋白,29-KD; CIP29肝细胞癌1; HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体:包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:NUP133细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:229,440,259-229,508,341(来自 NCB...
小异源二聚体伙伴;SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号:NR0B2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,911,489-26...
T框3; TBX3HGNC 批准的基因符号:TBX3细胞遗传学位置:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,670,255-114,684,1...
miRNA431MIRN431HGNC 批准的基因符号:MIR431细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,007-10...
高氯酸可溶性蛋白质,14.5-KD; PSPp14.5UK114HGNC 批准的基因符号:RIDA细胞遗传学位置:8q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:9...
具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
NIC96,酿酒酵母,同源物; NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号:NUP93细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,...
甲胎蛋白(HPAFP) 的遗传性持续存在是由染色体 4q13 上的 AFP 基因(104150) 杂合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白持续性遗传(HPAFP) 是一种...
外壳蛋白,非网格蛋白,γ-2HGNC 批准的基因符号:COPG2细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,506,238-130,66...
HGNC 批准的基因符号:PRAP1细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,347,373-133,352,683(来自 NCB...
信号蛋白F; SEMAF;SEMFHGNC 批准的基因符号:SEMA5A细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:9,035,033-9,5...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂; CAPER含有RNA结合区的蛋白质2; RNPC2此条目中涉及的其他实体:HCC1.3,包括HCC1.4...
环化酶相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CAP2细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,393,595-17,557,780(来自...
包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质,伪基因 1; PIGAP1,包括;包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号:PIGA细胞遗传学位置:Xp22.2 基...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
α-2,3-唾液酸转移酶 VI; ST3GALVIHGNC 批准的基因符号:ST3GAL6细胞遗传学位置:3q12.1 基因组坐标(GRCh38):3:98,73...
婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病; NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病(ISSD) 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因(604322)...
HGNC 批准的基因符号:AQP9细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:58,138,169-58,185,911(来自 NCBI)▼...
RHO GTP 酶激活蛋白 7; ARHGAP7HGNC 批准的基因符号:DLC1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:13,083,361-...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...