N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 2; ASAH2
神经酰胺酶,非溶酶体非溶酶体神经酰胺酶HGNC 批准的基因符号:ASAH2细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,184,861...
神经酰胺酶,非溶酶体非溶酶体神经酰胺酶HGNC 批准的基因符号:ASAH2细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,184,861...
OSBP相关蛋白1;ORP1OSBPL1BHGNC 批准的基因符号:OSBPL1A细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:24,162,...
能能蛋白和高尔基体蛋白 3内质网相关蛋白,43-KD;ERP43 乳腺癌抗原 NY-BR-84染色体 20 开放读码框 47;C20ORF47HGNC 批准的基因...
DGAT酰基辅酶 A:二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号:DGAT1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,31...
肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调;TIPUH1HGNC 批准的基因符号:ZNF689细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,602...
HGNC 批准的基因符号:IRF5细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,937,032-128,950,038(来自 NCBI)▼...
上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶; ECKHGNC 批准的基因符号:EPHA2细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,124,337-16...
乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号:URGCP细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):...
糖蛋白 β-半乳糖 3-引物-磺基转移酶;GP3STHGNC 批准的基因符号:GAL3ST2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,...
LGPHGNC 批准的基因符号:PYGL细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,905,217-50,944,483(来自 NCB...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:GPS2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,312,661-7,315,360(来自 NCBI)▼ 说...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 5剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,5;SFRS5剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,40-KD;SRp40HGNC 批准的基因符号:SRSF5...
新生儿糖尿病,伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征(MTCHRS) 是由染色体 6q22 上的 RFX...
丛蛋白 2; PLXN2跨膜蛋白 OCT;OCTHGNC 批准的基因符号:PLXNA2细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:208,022...
半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III(GALAC3) 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...
应激激活蛋白激酶 3;SAPK3细胞外信号调节激酶 6;ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号:MAPK12细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(G...
丛蛋白 5; PLXN5跨膜蛋白 SEP;SEPHGNC 批准的基因符号:PLXNB1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,403...
TFE3/ASPSCR1 融合基因,包括TFE3/PRCC 融合基因,包括TFE3/SFPQ 融合基因,包括TFE3/CLTC 融合基因,包括HGNC 批准的基因...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体:MICRO RNA 142-3p,包括;MIR142-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR14...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
LMBD1NES 相互作用蛋白;NESIHGNC 批准的基因符号:LMBRD1细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:69,674,010-69...
激活的 CDC42 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子;ACGZIZIMIN 2;ZZ2HGNC 批准的基因符号:DOCK11细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
HGNC 批准的基因符号:STAT2细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,341,597-56,360,107(来自 NCBI)...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
FUP1HGNC 批准的基因符号:BTBD7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,237,550-93,333,036(来自 ...