染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 1 样; CHD1L
肝癌 1 中扩增;ALC1HGNC 批准的基因符号:CHD1L细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:147,172,747-147,295...
肝癌 1 中扩增;ALC1HGNC 批准的基因符号:CHD1L细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:147,172,747-147,295...
电弧综合症;ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1(ARCS1) 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因(608552) 纯合或复合杂合突变引起的。...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
蛋白激酶 C,激活的受体,1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,β-2 样 1;GNB2L1HGNC 批准的基因符号:RACK1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRC...
SCOTINHGNC 批准的基因符号:SHISA5细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,467,876-48,504,810(来自...
AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因(60173...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 185; MIR185,包含MIR185-3p,包括在内HGNC 批准的基因符...
动力蛋白,轻链 2B; DNLC2BHGNC 批准的基因符号:DYNLRB2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:80,540,734...
脂肪肝疾病,非酒精性,易感性,1肝脏疾病,酒精性,易感性,1细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,46...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体:包含激活蛋白 1;AP1,包含增强子结合蛋白 AP1,包含HGNC 批准的基因符号...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因(601040) 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇(HDLC) 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...
HGNC 批准的基因符号:LEPROTL1细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,095,408-30,138,348(来自 NCBI)▼...
肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...
HGNC 批准的基因符号:DNASE1L3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,192,257-58,210,972(来自 NCBI...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号:MIR296细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,817,615-58...
脂肪酸辅酶A连接酶,长链6;FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2;LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5;LACS5酰基辅酶A 合成酶 2;ACS2KIAA083...
MIR低密度脂蛋白受体的诱导降解剂; IDOLHGNC 批准的基因符号:MYLIP细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:16,129,08...
miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号:MIR221细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,746,157-45,74...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
X连锁高IgM免疫缺陷;XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征;HIGM;IHIS免疫缺陷3;IMD31 型高 IgM(HIGM1) 的 X 连锁免疫缺...
与小脑相关的激酶;MIRKHGNC 批准的基因符号:DYRK1B细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,825,350-39,83...
HGNC 批准的基因符号:SNX15细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,027,439-65,040,572(来自 NCBI)...
有机阴离子转运蛋白8;OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3;OATP1B3溶质载体家族 21(有机阴离子转运蛋白),成员 8,以前;SLC21A8,以前此条目中代...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
锌指蛋白 42;ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号:MZF1细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:...
AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶;特殊能力测试;SPATHGNC 批准的基因符号:AGXT细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:24...