miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号：MIR296细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,817,615-58...

脂肪酸辅酶A连接酶，长链6；FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2；LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5；LACS5酰基辅酶A 合成酶 2；ACS2KIAA083...

MIR低密度脂蛋白受体的诱导降解剂； IDOLHGNC 批准的基因符号：MYLIP细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:16,129,08...

miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号：MIR221细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,746,157-45,74...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

与小脑相关的激酶；MIRKHGNC 批准的基因符号：DYRK1B细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,825,350-39,83...

HGNC 批准的基因符号：SNX15细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,027,439-65,040,572（来自 NCBI）...

有机阴离子转运蛋白8；OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3；OATP1B3溶质载体家族 21（有机阴离子转运蛋白），成员 8，以前；SLC21A8，以前此条目中代...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

锌指蛋白 42；ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号：MZF1细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...

在肝脏恶性肿瘤中下调； DRLMHGNC 批准的基因符号：NAP1L5细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,695,913-88,6...

核激素受体1；NUC1NUCI 基因；NUCIPPAR-β；PPARBHGNC 批准的基因符号：PPARD细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号：PIM3细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:49,960,772-49,...

HGNC 批准的基因符号：FETUB细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:186,635,969-186,653,141（来自 NCBI）...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

甲状腺激素受体，α-1 样；THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1；EAR1HGNC 批准的基因符号：NR1D1细胞遗传学位置：17q...

HGNC 批准的基因符号：ACTBL2细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:57,480,018-57,482,811（来自 NCBI）▼...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白；LZAPC53HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP3细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38...

对布德-加氏综合征（BDCHS） 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因（612309） 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因（1...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

长非编码 RNA 32长链RNA32HGNC 批准的基因符号：LUARIS细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:43,508,728-43,5...

δ 抗原相互作用蛋白 A； DIPA丁型肝炎抗原相互作用蛋白 AHGNC 批准的基因符号：CCDC85B细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTRID） 是由染色体 12q24 上 COX6A1 基因（602072） 的纯合突变引起的。有关隐性中间型腓骨肌萎缩症遗...

CDG IIr；CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R（CDG2R） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。▼...

骨形态发生蛋白、胎盘；PLAB前列腺衍生因子；PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1；MIC1HGNC 批准的基因符号：GDF15细胞遗传学位置：19p13.11 基因组...