肌醇 1,4,5-三磷酸受体,2 型; ITPR2
HGNC 批准的基因符号:ITPR2细胞遗传学位置:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,335,352-26,833,194(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ITPR2细胞遗传学位置:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,335,352-26,833,194(来自 NCBI...
BCL2 拮抗剂BCL2-结合蛋白; BCL2L8BCL2 结合成分 6HGNC 批准的基因符号:BAD细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
过氧化物酶体受体 1; PXR1过氧化物酶5PTS1 受体; PTS1RHGNC 批准的基因符号:PEX5细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh3...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
胱抑素F; CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白; CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号:CST7细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...
具有序列相似性的家族 128,成员 B; FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号:FAH细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(G...
溶酶体相关跨膜蛋白 4,βHGNC 批准的基因符号:LAPTM4B细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:97,775,788-97,853...
FAIM1HGNC 批准的基因符号:FAIM细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,608,771-138,633,376(来自 N...
富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
癌基因LCA细胞遗传学位置:2q14-q21 基因组坐标(GRCh38):2:112,200,001-136,100,000▼ 克隆与表达落谷等人(1986) 通...
miRNA448MIRN448HGNC 批准的基因符号:MIR448细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:114,823,454-114,82...
lincRNA 1018SRHCHGNC 批准的基因符号:LINC01018细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:6,582,136-6...
GSD IXc 糖原累积病 IXc(GSD9C) 是由 PHKG2 基因(172471) 的纯合和复合杂合突变引起,该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
甲基转移酶样 13EEF1A 赖氨酸和 N 末端甲基转移酶; EEF1AKNMTFEATKIAA0859HGNC 批准的基因符号:METTL13细胞遗传学位置:1...
管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号:TULP3细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:2,890,891-2,941,138(来自 ...
先天性门体静脉分流; PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人(1996) 指出,当脐静脉血压下降时,静脉导管在出生后立即开始功能...
牛磺酸转运蛋白; TAUTHGNC 批准的基因符号:SLC6A6细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,402,576-14,489,...
PFM2HGNC 批准的基因符号:PRDM5细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:120,684,291-120,922,726(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:ZCCHC4细胞遗传学位置:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:25,312,774-25,370,383(来自 NCBI)▼...
MASTERMIND,果蝇,同源物,1; MAM1HGNC 批准的基因符号:MAML1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,732...
FOXA2-相邻长非编码 RNA; FALCOR肝细胞癌 RNA 1 下调; HCCDR1定形内胚层相关长非编码 RNA 1; DEANR1HGNC 批准的基因符...
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
肌营养不良症,肢带,2S 型; LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18(LGMDR18) 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因(...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
ACS乙酸辅酶A连接酶酰基辅酶A合成酶1; ACECS1HGNC 批准的基因符号:ACSS2细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:3...
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
亲环蛋白3; CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号:PPIF细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:79,347,469-79,3...