MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症（MPS3C），也称为 C 型 Sanfilippo 综合...

HGNC 批准的基因符号：NSDHL细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,831,063-152,869,729（来自 NCBI）▼ ...

GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1β多肽； PHE1BHGNC 批准的基因符号：PDHB细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,427,630-...

福勒型脑积水福勒综合症脑血管病引起的脑积水/脑积水脑碎裂性增殖性血管病； EPV有证据表明增殖性血管病和积水性脑积水综合征（PVHH）（也称为脑碎裂性增殖性血管病...

PHACE 相关主动脉瘤，巨大先天性▼ 说明PHACE 是神经皮肤综合征的缩写，包含以下特征：后颅窝脑畸形、面部血管瘤（大或复杂）、动脉异常、心脏异常和眼睛异常。...

新生儿肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症产前肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏CPT II 缺陷，新生儿致命性CPT2 缺陷，新生儿致命性此条目中使用了数字符号（#），因为...

线粒体内膜 8 的转位，酵母，A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽； DDP耳聋/肌张力障碍肽 1； DDP1DFN1，前HGNC 批准的基因符号：TIMM8A细胞遗传...

α-FETO蛋白质调节器1，小鼠，同系物； AFR1AFP 调节器 1，小鼠，同源物AFP 调节器，小鼠，同源物；RAFKIAA0854HGNC 批准的基因符号：...

HL1HGNC 批准的基因符号：DNAH5细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:13,690,328-14,011,818（来自 NCBI...

包含 IQCJ/SCHIP1 通读副本HGNC 批准的基因符号：IQCJ细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:159,069,319-1...

HGNC 批准的基因符号：SPIC细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,475,336-101,486,997（来自 NCBI...

CASK-相互作用蛋白，98-KD； CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号：WHRN细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114...

SYNOVIOLINHRD1，酿酒酵母，同源物； HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号：SYVN1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1； GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号：CHST8细胞遗传学位置...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

神经母细胞瘤断点家族，成员 23，伪基因； NBPF23P； NBPF23HGNC 批准的基因符号：NBPF17P细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRC...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

垂体同源基因3； PTX3HGNC 批准的基因符号：PITX3细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,230,189-102,...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

C22ORF35HGNC 批准的基因符号：MIAT细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,657,482-26,676,478（来...

肌球蛋白重链 14； MYH14KIAA1512HGNC 批准的基因符号：MYH7B细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,95...

HEK7EPH 同源激酶 1，大鼠，同源物EHK1，RAT，同源物BSK, 拇指, 同源TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA5细胞遗传学位置：4q13.1...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

大脑表达的 X 连锁基因 5NGFRAP1-样1； NGFRAP1L1HGNC 批准的基因符号：BEX5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...

KIAA1462与冠状动脉疾病相关的连接蛋白HGNC 批准的基因符号：JCAD细胞遗传学位置：10p11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:30,012,8...

伴或不伴红细胞生成障碍性贫血（XLTDA） 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...

蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTPL1FAS 相关蛋白酪氨酸磷酸酶 1； FAP1HGNC 批准的基因符号：PTPN13细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...