免疫缺陷10;IMD10
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10(IMD10)是由染色体 11p15 上 STIM1 基因(6...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10(IMD10)是由染色体 11p15 上 STIM1 基因(6...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
RAS同源基因GARHGHGNC 批准的基因符号:RHOG细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,826,978-3,840,959...
GGF4纤维瘤病,牙龈,遗传性,4;HGF4细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000,000▼ 说明遗传性牙龈纤维瘤病是一种...
HGNC 批准的基因符号:RASSF10细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:13,009,316-13,012,119(来自 NCB...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1 样反义;SLC22A1LS有机阳离子转运蛋白样 2-反义;ORCTL2SORCTL2-反义BECKWITH-W...
黄素蛋白氧化还原酶 MICAL2KIAA0750MICAL C 末端样蛋白;MICALCLERK2 结合睾丸蛋白 1;EBITEIN1HGNC 批准的基因符号:M...
有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7(SCAR7) 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因(607998) 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...
TIM10,酵母,B 的同源物骨折愈伤组织 1,大鼠,同系物; FXC1HGNC 批准的基因符号:TIMM10B细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRC...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物,5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号:NDU...
二尖瓣脱垂,粘液瘤 2; MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2(MVP2) 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 3; SIR2L3HGNC 批准的基因符号:SIRT3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:215,03...
脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1(VMLDS1) 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的纯合突变引起...
RPB10,酿酒酵母,同源物RPB10-β,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,7.6-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:POLR2L细胞遗传学位置:11p1...
脑和肌肉类蛋白 1; BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员;MOP3循环,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:BMAL1细胞遗传学位置:11p...
HGNC 批准的基因符号:CNGA4细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,234,793-6,244,976(来自 NCBI)▼ ...
伴有胫前大疱性表皮松解症和耳聋的肾病 有证据表明伴有肾病和耳聋的单纯性大疱性表皮松解症 7(EBS7) 是由染色体 11p15 上的 CD151 基因(60224...
内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD,内脏型此条目中涉及的其他实体:包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病,中度,内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...
WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):1...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
SWAP70HGNC 批准的基因符号:SWAP70细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,664,077-9,752,993(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:RPL27A细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,682,792-8,689,872(来自 NCBI)▼...
有证据表明扩张型心肌病 1M(CMD1M) 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因(600824) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有关扩张型心肌...
HGNC 批准的基因符号:ART5细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,638,512-3,642,379(来自 NCBI)▼ 说...
KV3.1NGK2HGNC 批准的基因符号:KCNC1细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,734,781-17,783,057...
IGF2, 反义PEG8HGNC 批准的基因符号:IGF2-AS细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,140,512-2,14...
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,2ACHAETE-SCUTE 同系物 2; ASH2;HASH2HGNC 批准的基因符号:ASCL2细胞遗传学位...
DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:PCNA细胞遗传学位置:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,114,953-5,126,6...
RNF88HGNC 批准的基因符号:TRIM5细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,588,635-5,685,074(来自 NC...