角蛋白相关蛋白 5-1; KRTAP5-1
角蛋白、角质层、超高硫,1-LIKE; KRN1LHGNC 批准的基因符号:KRTAP5-1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,...
角蛋白、角质层、超高硫,1-LIKE; KRN1LHGNC 批准的基因符号:KRTAP5-1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,...
APC15HGNC 批准的基因符号:ANAPC15细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,106,372-72,112,780(来...
有证据表明 Coffin-Siris 综合征 7(CSS7) 是由染色体 11q13 上的 DPF2 基因(601671) 杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-...
GUCY2E鸟苷基环化酶,膜,E 型GC-EGUCY2D,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:GUCY2EP▼ 克隆与表达鸟苷酸环化酶催化 GTP 生成 cGM...
miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号:MIR326细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:75,335,092-75,...
睾丸特异性金属硫蛋白样蛋白;TESMINHGNC 批准的基因符号:TESMIN细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,704,79...
有证据表明,geleophysical Dysplasia-3(GPHYSD3) 是由染色体 11q13 上 LTBP3 基因(602090) 的杂合突变引起的。...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
miRNA194-2MIRN194-2HGNC 批准的基因符号:MIR194-2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,891,3...
蛋白质磷酸酶 1,α 亚基; PPP1AHGNC 批准的基因符号:PPP1CA细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,398,18...
MGA,I 型; MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA1) 是由 AUH 基因(...
右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...
HGNC 批准的基因符号:RCE1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,843,441-66,846,552(来自 NCBI)▼...
有证据表明痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病(SPOAN) 是由染色体 11q13.2 上的 KLC2 基因(611729) 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、视神...
神经损伤,果蝇,同源; NWKKIAA0769HGNC 批准的基因符号:FCHSD2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,836...
胃内在因素; GIFIFHGNC 批准的基因符号:CBLIF细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:59,829,273-59,845,...
V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B,亚基 3; NFKB3转录因子 NFKB3NFKB,p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...
含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1; ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...
CD20 缺陷导致抗体缺乏有证据表明这种常见变异型免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID5)是由染色体 11q13 上的 CD20 基因(MS4A1;11221...
成釉不全,低钙化型,常染色体隐性遗传有证据表明 IIIC 型低钙化釉质生成不全症(AI3C) 是由染色体 11q13 上 RELT 基因(611211) 的纯合突...
HGNC 批准的基因符号:BBS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,510,635-66,533,598(来自 NCBI)▼...
WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A13 型;M...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
自噬 2,酿酒酵母,A 的同源物KIAA0404HGNC 批准的基因符号:ATG2A细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,894...
抗氧化酶B166; AOEB166HGNC 批准的基因符号:PRDX5细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,318,121-64...
snoRNA, U29HGNC 批准的基因符号:SNORD29细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,853,904-62,853...
有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍(IDDMSSD) 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因(602590) 杂合突变引起的。▼ 说明...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR7细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,434,411-71,448,39...