CD248 抗原; CD248
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
回肠二肽酶I100,RAT,同系物NAALAD酶LHGNC 批准的基因符号:NAALADL1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65...
有证据表明家族性颞叶癫痫 8(ETL8) 是由染色体 11q13 上的 GAL 基因(137035) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有关颞叶癫痫遗传异质...
HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...
酰基辅酶A:二酰基甘油酰基转移酶2HGNC 批准的基因符号:DGAT2细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,768,778-75...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
染色体 11q13 缺失综合征耳牙综合症此条目中涉及的其他实体:耳齿综合征伴缺损,包括眼牙综合症,包括细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11...
常染色体显性骨质疏松症,I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1(OPTA1) 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506) 杂合突变引起的。▼ 说...
角蛋白、角质层、超高硫,1-LIKE; KRN1LHGNC 批准的基因符号:KRTAP5-1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,...
APC15HGNC 批准的基因符号:ANAPC15细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,106,372-72,112,780(来...
有证据表明 Coffin-Siris 综合征 7(CSS7) 是由染色体 11q13 上的 DPF2 基因(601671) 杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-...
GUCY2E鸟苷基环化酶,膜,E 型GC-EGUCY2D,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:GUCY2EP▼ 克隆与表达鸟苷酸环化酶催化 GTP 生成 cGM...
miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号:MIR326细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:75,335,092-75,...
睾丸特异性金属硫蛋白样蛋白;TESMINHGNC 批准的基因符号:TESMIN细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,704,79...
有证据表明,geleophysical Dysplasia-3(GPHYSD3) 是由染色体 11q13 上 LTBP3 基因(602090) 的杂合突变引起的。...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
miRNA194-2MIRN194-2HGNC 批准的基因符号:MIR194-2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,891,3...
蛋白质磷酸酶 1,α 亚基; PPP1AHGNC 批准的基因符号:PPP1CA细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,398,18...
MGA,I 型; MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA1) 是由 AUH 基因(...
右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...
HGNC 批准的基因符号:RCE1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,843,441-66,846,552(来自 NCBI)▼...
有证据表明痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病(SPOAN) 是由染色体 11q13.2 上的 KLC2 基因(611729) 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、视神...
神经损伤,果蝇,同源; NWKKIAA0769HGNC 批准的基因符号:FCHSD2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,836...
胃内在因素; GIFIFHGNC 批准的基因符号:CBLIF细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:59,829,273-59,845,...
V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B,亚基 3; NFKB3转录因子 NFKB3NFKB,p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...
含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1; ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...
CD20 缺陷导致抗体缺乏有证据表明这种常见变异型免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID5)是由染色体 11q13 上的 CD20 基因(MS4A1;11221...
成釉不全,低钙化型,常染色体隐性遗传有证据表明 IIIC 型低钙化釉质生成不全症(AI3C) 是由染色体 11q13 上 RELT 基因(611211) 的纯合突...
HGNC 批准的基因符号:BBS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,510,635-66,533,598(来自 NCBI)▼...