外胚层发育不良 15,缺汗/毛发型; ECTD15
有证据表明外胚层发育不良 15(ECTD15) 是由染色体 11q13 上的 CST6 基因(601891) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
有证据表明外胚层发育不良 15(ECTD15) 是由染色体 11q13 上的 CST6 基因(601891) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
STI1,酵母,HSP70/HSP90 组织蛋白的同源物;HOPHGNC 批准的基因符号:STIP1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):1...
角蛋白、角质层、超高硫,1; KRN1HGNC 批准的基因符号:KRTAP5-9细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,548,4...
KIAA0039P66HGNC 批准的基因符号:POLD3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,592,581-74,669,3...
HGNC 批准的基因符号:ANKRD13D细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,289,302-67,302,483(来自 NC...
乳房珠蛋白 2; MGB2乳腺珠蛋白 B泪珠蛋白亲脂蛋白C; LPNCHGNC 批准的基因符号:SCGB2A1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh...
癌基因 SEAHGNC 批准的基因符号:SEA细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:75,500,000-77,400,000▼ 克隆与表...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
miRNA139MIR139-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 139-3p; MIR139-3p,包括HGNC 批准的基因符号:MIR139...
负辅因子 2-αNC2-αHGNC 批准的基因符号:DRAP1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,919,425-65,921...
MRGDHGNC 批准的基因符号:MRGPRD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,980,020-68,980,985(来自 ...
血影蛋白,β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41;GTRAP41HGNC 批准的基因符号:SPTBN2细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(G...
ATP-GRASP 含蛋白 1; ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号:CARNS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
锌指蛋白 123; ZNF123HGNC 批准的基因符号:ZNF123P细胞遗传学位置:11q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:110,60...
增殖性玻璃体视网膜病变;PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传;ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病,与色素...
嗜酸细胞瘤通常是良性肿瘤,发生在各种器官中,尤其是肾脏。 肾嗜酸性细胞瘤的组织学评估表明,它们完全由具有颗粒状嗜酸性细胞质的特殊上皮细胞组成。 超微结构特征显示细...
HGNC 批准的基因符号:RAB38细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:87,809,489-88,175,503(来自 NCBI)...
CATSPERHGNC 批准的基因符号:CATSPER1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:66,016,751-66,026,51...
形式结合蛋白 17; FBP17此条目中代表的其他实体:包含 FBP17/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:FNBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因...
FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号:FADD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,203,295-7...
ZFP703锌指肘相关脯氨酸结构域蛋白 1;ZEPO1; ZPO1NOCA 样锌指 1;NLZ1HGNC 批准的基因符号:ZNF703细胞遗传学位置:8p11.2...
叶酸受体,伽玛HGNC 批准的基因符号:FOLR3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,135,724-72,139,891(来...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FAT3细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,224,635-92,...
snoRNA,U27HGNC 批准的基因符号:SNORD27细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,855,011-62,855,...
钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因;CDC25LHGNC 批准的基因符号:RASGRP2细胞遗传学位置:11q13...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...
Other entities represented in this entry:包括高骨量;HBM,包括骨质疏松症,易感性,包括约翰逊等人(1997) 描述了一...