牙齿异常和身材矮小; DASS
维洛-布吉尼翁综合症;VBS扁平脊柱,患有釉质发育不全,牙齿发育不全,选择性,6,以前;STHAG6,以前有证据表明牙齿异常和身材矮小(DASS) 是由染色体 1...
维洛-布吉尼翁综合症;VBS扁平脊柱,患有釉质发育不全,牙齿发育不全,选择性,6,以前;STHAG6,以前有证据表明牙齿异常和身材矮小(DASS) 是由染色体 1...
Joubert 综合征 16(JBTS16) 可能是由染色体 11q12 上 TMEM138 基因(614459) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综合...
氯离子电导调节器,容量敏感;ICLNHGNC 批准的基因符号:CLNS1A细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,614,530-...
VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...
细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,500,001-77,400,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
δ 抗原相互作用蛋白 A; DIPA丁型肝炎抗原相互作用蛋白 AHGNC 批准的基因符号:CCDC85B细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
舌癌化疗耐药相关蛋白 1; TCRP1KIAA0280HGNC 批准的基因符号:FAM168A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:7...
ClpB,大肠杆菌,钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物;SKD3HGNC 批准的基因符号:CLPB细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:7...
SLINGSHOT,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:SSH3细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,303,530-67...
早衰综合症,儿童期发病,伴有骨质溶解;PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症(NGPS) 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...
胰岛素依赖型糖尿病,17 岁; IDDM17胰岛素依赖型糖尿病 17细胞遗传学定位:10q25 基因组坐标(GRCh38):10:104,000,001-117,...
OPS成骨不全,眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(LRP5;603506) 的基因纯合或复合杂合...
杂色抑制子 4-20,果蝇,1 的同源物;SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU(VAR)4-20,果蝇,同源物,1CGI85HGNC 批准的基因符号:...
SPA1HGNC 批准的基因符号:SIPA1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,638,101-65,650,912(来自 N...
有证据表明外胚层发育不良 15(ECTD15) 是由染色体 11q13 上的 CST6 基因(601891) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
STI1,酵母,HSP70/HSP90 组织蛋白的同源物;HOPHGNC 批准的基因符号:STIP1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):1...
角蛋白、角质层、超高硫,1; KRN1HGNC 批准的基因符号:KRTAP5-9细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,548,4...
KIAA0039P66HGNC 批准的基因符号:POLD3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,592,581-74,669,3...
HGNC 批准的基因符号:ANKRD13D细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,289,302-67,302,483(来自 NC...
乳房珠蛋白 2; MGB2乳腺珠蛋白 B泪珠蛋白亲脂蛋白C; LPNCHGNC 批准的基因符号:SCGB2A1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh...
癌基因 SEAHGNC 批准的基因符号:SEA细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:75,500,000-77,400,000▼ 克隆与表...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
miRNA139MIR139-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 139-3p; MIR139-3p,包括HGNC 批准的基因符号:MIR139...
负辅因子 2-αNC2-αHGNC 批准的基因符号:DRAP1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,919,425-65,921...
MRGDHGNC 批准的基因符号:MRGPRD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,980,020-68,980,985(来自 ...
血影蛋白,β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41;GTRAP41HGNC 批准的基因符号:SPTBN2细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(G...
ATP-GRASP 含蛋白 1; ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号:CARNS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
锌指蛋白 123; ZNF123HGNC 批准的基因符号:ZNF123P细胞遗传学位置:11q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:110,60...
增殖性玻璃体视网膜病变;PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传;ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病,与色素...