渗出性玻璃体视网膜病变 4; EVR4
家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4(EVR4)是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506)突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4(EVR4)是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506)突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...
夜盲症,先天性静止性,2B 型,前;CSNB2B,前夜盲症,先天性静止性,不完全性,常染色体隐性遗传,前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明先天性非进行性锥杆...
PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...
蛋白激酶、干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂、干扰素抑制剂蛋白激酶抑制剂的阻遏物,52-KD;P52(RIPK)P58 抑制子PRKRI抑制子THAP 结构域...
ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号:PHOX2A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
卷曲-螺旋-卷曲-螺旋-含有蛋白质8的卷曲-螺旋-螺旋结构域; CHCHD8E2诱导基因2; E2IG2HGNC 批准的基因符号:COA4细胞遗传学定位:11q1...
HGNC 批准基因符号:PPP2R5B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,917,573-64,934,475(来自 NCBI...
癌基因 EMS1; EMS1HGNC 批准的基因符号:CTTN细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,398,529-70,436...
肿瘤扩增且过度表达序列1;TAOS1HGNC 批准的基因符号:LTO1细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,665,563-69...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
LGALS12GALECTIN 12HGNC 批准的基因符号:LGALS12细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:63,506,084...
HGNC 批准的基因符号:UVRAG细胞遗传学定位:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,815,210-76,144,232(来自 NCBI)...
含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号:INPPL1细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,223,563-...
平衡核苷转运蛋白2; ENT2疏水核仁蛋白,36-KD;HNP36延迟早期反应基因 12; DER12HGNC 批准的基因符号:SLC29A2细胞遗传学定位:11...
Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13(CLN13)是由染色体 11q13 上 CTSF 基因(603539)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...
胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2;XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号:AIP细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,483,0...
HGNC 批准基因符号:MYEOV细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,294,155-69,297,287(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 176807。▼ 测...
乳腺肿瘤病毒受体,小鼠,同源物;MTVR亮氨酸重复转换因子蛋白,25-KD;LRAP25HGNC 批准的基因符号:FAM89B细胞遗传学定位:11q13.1 基因...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
心脏转录因子 1;CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号:IGHMBP2细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,903,8...
锌指蛋白 162;ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号:SF1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764...
癌基因 INT2;INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体:乳房肿瘤病毒整合点位家族2,包括HG...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,γ;MRCKGMRCK-γHGNC 批准的基因符号:CDC42BPG细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(...
钩相关蛋白 3;HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白;GIPIEHGNC 批准的基因符号:CCDC88B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:CTSF细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,563,464-66,568,606(来自 NCBI)▼...