布鲁格达综合症 6; BRGDA6
有证据表明 Brugada 综合征 6(BRGDA6) 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因(604433) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综...
有证据表明 Brugada 综合征 6(BRGDA6) 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因(604433) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
HGNC 批准的基因符号:WNT11细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:76,186,325-76,210,761(来自 NCBI)...
DRES9PYK2 N 端结构域相互作用受体 2;NIR2视网膜变性基因 B,果蝇,α 的同源物;RDGBAHGNC 批准的基因符号:PITPNM1细胞遗传学位置...
HGNC 批准的基因符号:SNX15细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,027,439-65,040,572(来自 NCBI)...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
有机阴离子转运体1; OAT1对氨基马尿酸转运蛋白; PAHT多环芳烃转运体HGNC 批准的基因符号:SLC22A6细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(G...
CEP2RHO GTPases 1 的结合剂; BORG1HGNC 批准的基因符号:CDC42EP2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:CABP2细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,518,912-67,523,446(来自 NCBI)...
唾液酸酶3; SIAL3唾液酸酶,膜HGNC 批准的基因符号:NEU3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,980,515-75...
肥胖、易感有证据表明,肥胖易感性可能受到染色体 11q13 上 UCP2 基因(601693) 变异的影响。有关体重指数(BMI) 的表型描述和遗传异质性的讨论,...
snoRNA、U26HGNC 批准的基因符号:SNORD26细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,855,292-62,855,...
跨膜蛋白 16A;TMEM16AHGNC 批准的基因符号:ANO1细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,965,997-70,1...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源域含有蛋白,视网膜,1;PHR1KPL1大黄素 1;EVT1HGNC 批准的基因符号:PLEKHB1细胞遗传学位置:11q13.4...
HGNC 批准的基因符号:FLRT1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,035,931-64,119,171(来自 NCBI)...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
维洛-布吉尼翁综合症;VBS扁平脊柱,患有釉质发育不全,牙齿发育不全,选择性,6,以前;STHAG6,以前有证据表明牙齿异常和身材矮小(DASS) 是由染色体 1...
Joubert 综合征 16(JBTS16) 可能是由染色体 11q12 上 TMEM138 基因(614459) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综合...
氯离子电导调节器,容量敏感;ICLNHGNC 批准的基因符号:CLNS1A细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,614,530-...
VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...
细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,500,001-77,400,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
δ 抗原相互作用蛋白 A; DIPA丁型肝炎抗原相互作用蛋白 AHGNC 批准的基因符号:CCDC85B细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
舌癌化疗耐药相关蛋白 1; TCRP1KIAA0280HGNC 批准的基因符号:FAM168A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:7...
ClpB,大肠杆菌,钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物;SKD3HGNC 批准的基因符号:CLPB细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:7...
SLINGSHOT,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:SSH3细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,303,530-67...
早衰综合症,儿童期发病,伴有骨质溶解;PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症(NGPS) 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...
胰岛素依赖型糖尿病,17 岁; IDDM17胰岛素依赖型糖尿病 17细胞遗传学定位:10q25 基因组坐标(GRCh38):10:104,000,001-117,...
OPS成骨不全,眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(LRP5;603506) 的基因纯合或复合杂合...
杂色抑制子 4-20,果蝇,1 的同源物;SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU(VAR)4-20,果蝇,同源物,1CGI85HGNC 批准的基因符号:...
SPA1HGNC 批准的基因符号:SIPA1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,638,101-65,650,912(来自 N...