肌营养不良-肌营养不良症(先天性脑部和眼睛异常),A 型,13; MDDGA13
WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A13 型;M...
WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A13 型;M...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
自噬 2,酿酒酵母,A 的同源物KIAA0404HGNC 批准的基因符号:ATG2A细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,894...
抗氧化酶B166; AOEB166HGNC 批准的基因符号:PRDX5细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,318,121-64...
snoRNA, U29HGNC 批准的基因符号:SNORD29细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,853,904-62,853...
有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍(IDDMSSD) 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因(602590) 杂合突变引起的。▼ 说明...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR7细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,434,411-71,448,39...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号:PAK1细胞遗传学位置:11q13.5-q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,3...
HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...
CLCB 细胞刺激因子 3;BSF3HGNC 批准的基因符号:CLCF1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,364,168-6...
HGNC 批准的基因符号:FGF19细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,698,238-69,704,022(来自 NCBI)...
哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病(HND) 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因(608893) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...
酰基辅酶A:单酰基甘油酰基转移酶 2MGAT2HGNC 批准的基因符号:MOGAT2细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,717...
突触结合蛋白相关基因 1,大鼠,同源物;SRG1HGNC 批准的基因符号:SYT12细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,006...
ROSP1HGNC 批准的基因符号:ROM1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,613,257-62,615,116(来自 N...
有证据表明伴或不伴听神经病(OPA7) 的视神经萎缩 7 是由染色体 11q14 上 TMEM126A 基因(612988) 的纯合突变引起的。有关视神经萎缩遗传...
有证据表明常染色体隐性耳聋 93(DFNB93) 是由染色体 11q13 上的 CABP2 基因(607314) 纯合突变引起。▼ 说明常染色体隐性耳聋-93 的...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
11 号染色体开放解读码组 85;C11ORF85HGNC 批准的基因符号:MAJIN细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,93...
甲状腺激素反应性斑点 14,大鼠,S14同源物HGNC 批准的基因符号:THRSP细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78,063,...
OVO,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:OVOL1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,787,063-65,797,...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
有证据表明血小板型出血性疾病 18(BDPLT18) 是由染色体 11q13 上的 RASGRP2 基因(605577) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个...
PECANEX,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:PCNX3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,615,776-65,...
HTRA3HGNC 批准的基因符号:CAPN5细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,066,971-77,126,155(来自 ...
晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 1p27(Kip1)-来自 RHOA 的释放因子; p27RF-Rho与耐去垢剂膜和核内体相关的蛋白质;...
HMN I神经病,远端遗传性运动,I 型;DHMN1脊髓性肌萎缩症,远端,青少年,常染色体显性遗传,I夏科玛丽图斯病,脊柱,I细胞遗传学定位:7q34-q36 基...
脯氨酰 4-羟化酶,α-3 亚基HGNC 批准的基因符号:P4HA3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,250,146-74,...