NADH-辅酶q10氧化还原酶Fe-S蛋白8; NDFS8
复合物 I,线粒体呼吸链,23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号:NDUFS8细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:68,...
复合物 I,线粒体呼吸链,23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号:NDUFS8细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:68,...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
有证据表明儿童早期发病的进行性脑白质营养不良(PLDECO) 是由染色体 11q13 上 ACER3 基因(617036) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家...
有证据表明,至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因(611716) 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...
AA3天冬酰胺酰化酶 3丙型肝炎病毒核心结合蛋白1; HCBP1HCV 核心结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:ACY3细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐...
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性遗传 21,伴肝病胆汁淤积、低 GGT、急性肝功能衰竭和神经变性综合征;CALFAN 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 21...
SPEEDY、非洲爪蟾、同系物、C卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,CRINGO CSPEEDY B4HGNC 批准的基因符号:SPDYC细胞遗...
SYNOVIOLINHRD1,酿酒酵母,同源物; HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号:SYVN1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh...
KIAA1991HGNC 批准的基因符号:RNF169细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,748,849-74,842,413...
雌激素受体样 1; ESRL1雌激素相关受体1;ERR1HGNC 批准的基因符号:ESRRA细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64...
snoRNA, U31HGNC 批准的基因符号:SNORD31细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,853,326-62,853...
HGNC 批准的基因符号:FIBP细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,883,740-65,888,471(来自 NCBI)▼...
TRM112tRNA 甲基转移酶 11-2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TRMT112细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):1...
PTPRC 相关蛋白淋巴细胞磷酸酶相关磷酸蛋白; LPAPHGNC 批准的基因符号:PTPRCAP细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11...
T 细胞分化抗原 CD6HGNC 批准的基因符号:CD6细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,971,680-61,020,37...
AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1(AIFBL1) 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因(191163) 杂合突变引起。▼...
慢性皮肤粘膜溃疡;CMCU有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症性疾病 3(AIFBL3) 是由染色体 11q13 上 RELA 基因(164014) 的杂合...
HGNC 批准的基因符号:MRPL11细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,435,075-66,438,848(来自 NCBI...
SF3B,145-KD 亚基; SF3B145剪接体相关蛋白,145-KD; SAP145HGNC 批准的基因符号:SF3B2细胞遗传学位置:11q13.1 基因...
嘌呤受体 P2Y6; P2Y6HGNC 批准的基因符号:P2RY6细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,264,506-73,2...
有证据表明,geleophysical Dysplasia-1(GPHYSD1) 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因(612277) 的纯合或复合杂...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
回肠二肽酶I100,RAT,同系物NAALAD酶LHGNC 批准的基因符号:NAALADL1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65...
有证据表明家族性颞叶癫痫 8(ETL8) 是由染色体 11q13 上的 GAL 基因(137035) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有关颞叶癫痫遗传异质...
HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...
酰基辅酶A:二酰基甘油酰基转移酶2HGNC 批准的基因符号:DGAT2细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,768,778-75...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
染色体 11q13 缺失综合征耳牙综合症此条目中涉及的其他实体:耳齿综合征伴缺损,包括眼牙综合症,包括细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11...
常染色体显性骨质疏松症,I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1(OPTA1) 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506) 杂合突变引起的。▼ 说...