11q13

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号:XRRA1细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,840,909-74,949,186(来自 NCBI)...

F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 11; FBXL11;FBL11CXXC 手指蛋白 8; CXXC8KIAA1004JMJC 结构域组蛋白去甲基化酶 1; JHDM...

伴有斑点的黄斑营养不良,3 型Stargardt 样黄斑营养不良,常染色体显性遗传▼ 描述Stargardt 病 3(STGD3) 是一种常染色体显性青少年黄斑营...

常染色体显性遗传性耳聋-11 是一种非综合征形式的进行性神经感觉性听力损失,伴有舌后发病。 一些受影响的个体有轻微的前庭症状(Sun 等人,2011 年总结)。▼...

CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...

冠蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CORO1B细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,435,509-67,443,808(来自...

RCOR2 在调节胚胎干细胞(ESC) 多能性的蛋白质复合物中发挥作用,并可与其他转录因子一起发挥作用以诱导多能干细胞( Yang et al., 2011 )。...

2 型眼外肌先天性纤维化(CFEOM2) 是由染色体 11q13 上的 ARIX 基因(PHOX2A; 602753 ) 中的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字...

MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...

BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因,对应到 11q13,这是乳腺癌进展的热点(Seraj 等人,2000)。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...

TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...

神经元表面蛋白s 是在神经元中表达的多态性细胞表面蛋白。神经元表面蛋白 II 是Ushkaryov 等人鉴定的 3 个大鼠 神经元表面蛋白 基因中的 1 个(19...

通过对 11 号染色体的 IDDM4( 600319 ) 区域进行测序,然后进行数据库分析,Twells 等人(2001)克隆了 C11ORF24。推导出的 44...

常染色体隐性遗传性耳聋 63(DFNB63) 是由染色体 11q13 上的 LRTOMT 基因( 612414 ) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征特莉莉等人(20...

在庞贝酵母中,rad9 是不完全 DNA 复制(SM) 和 DNA 损伤检查点所必需的 6 个基因之一。参见 HUS1( 603760 )。通过搜索 EST 数据...

复发性葡萄胎 1(HYDM1) 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因( 609661 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...

高亲和力 IgE 受体负责引发过敏反应。过敏原与受体结合的 IgE 结合导致细胞活化和释放引起过敏表现的介质(如组胺)。该受体是一个四聚体复合物,由一条 α 链(...