脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性遗传,1; DSMA1
脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1;SMARD1神经病,远端遗传性运动,VI 型;DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭;SIANRF神经病、严重婴...
脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1;SMARD1神经病,远端遗传性运动,VI 型;DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭;SIANRF神经病、严重婴...
混合谱系蛋白激酶 3; MLK3蛋白质酪氨酸激酶 PTK1; PTK1HGNC 批准的基因符号:MAP3K11细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:XRRA1细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,840,909-74,949,186(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:B3GNT6细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,034,397-77,041,972(来自 NCBI...
MUS81,酿酒酵母,同源物SLX3,酵母,同源物;SLX3HGNC 批准的基因符号:MUS81细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:...
F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 11; FBXL11;FBL11CXXC 手指蛋白 8; CXXC8KIAA1004JMJC 结构域组蛋白去甲基化酶 1; JHDM...
突触粘附样分子 3; SALM3HGNC 批准的基因符号:LRFN4细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,857,063-66,...
伴有斑点的黄斑营养不良,3 型Stargardt 样黄斑营养不良,常染色体显性遗传▼ 描述Stargardt 病 3(STGD3) 是一种常染色体显性青少年黄斑营...
HGNC 批准的基因符号:MRPL48细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,787,873-73,865,132(来自 NCBI...
常染色体显性遗传性耳聋-11 是一种非综合征形式的进行性神经感觉性听力损失,伴有舌后发病。 一些受影响的个体有轻微的前庭症状(Sun 等人,2011 年总结)。▼...
甘油磷酸二酯磷酸二酯酶2;GDE2PP1665HGNC 批准的基因符号:GDPD5细胞遗传学位置:11q13.4-q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:7...
UNC93,线虫,同系物,B1HGNC 批准的基因符号:UNC93B1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,991,099-68...
CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...
HGNC 批准的基因符号:PGM2L1细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,330,315-74,398,750(来自 NCBI...
冠蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CORO1B细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,435,509-67,443,808(来自...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
RCOR2 在调节胚胎干细胞(ESC) 多能性的蛋白质复合物中发挥作用,并可与其他转录因子一起发挥作用以诱导多能干细胞( Yang et al., 2011 )。...
2 型眼外肌先天性纤维化(CFEOM2) 是由染色体 11q13 上的 ARIX 基因(PHOX2A; 602753 ) 中的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字...
FAM86C1 属于具有甲基转移酶结构特征的蛋白质家族( Davydova et al., 2014 )。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索与 FAM86 蛋白相似...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因,对应到 11q13,这是乳腺癌进展的热点(Seraj 等人,2000)。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
神经元表面蛋白s 是在神经元中表达的多态性细胞表面蛋白。神经元表面蛋白 II 是Ushkaryov 等人鉴定的 3 个大鼠 神经元表面蛋白 基因中的 1 个(19...
通过对 11 号染色体的 IDDM4( 600319 ) 区域进行测序,然后进行数据库分析,Twells 等人(2001)克隆了 C11ORF24。推导出的 44...
常染色体隐性遗传性耳聋 63(DFNB63) 是由染色体 11q13 上的 LRTOMT 基因( 612414 ) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征特莉莉等人(20...
在庞贝酵母中,rad9 是不完全 DNA 复制(SM) 和 DNA 损伤检查点所必需的 6 个基因之一。参见 HUS1( 603760 )。通过搜索 EST 数据...
复发性葡萄胎 1(HYDM1) 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因( 609661 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
高亲和力 IgE 受体负责引发过敏反应。过敏原与受体结合的 IgE 结合导致细胞活化和释放引起过敏表现的介质(如组胺)。该受体是一个四聚体复合物,由一条 α 链(...
位于 13 号染色体上的 PHF11 基因( 607796 ) 的变体与 IgE 的血清水平有关,而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因( 6...