11q13

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1（FIHP, HRPT1） 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...

常染色体显性遗传性骨内膜肥厚是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（ 603506 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。许多其他以骨密度增...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

TGF-β（参见 TGFB1；190180）是一种多效性细胞因子，可调节免疫细胞功能。TGF-β 被合成为前蛋白，在同源二聚化后，前 TGF-β 被切割成 2 个...

甘丙肽是一种小神经肽，在中枢和外周神经系统中充当细胞信使，调节多种生理功能（Mechenthaler 总结，2008 年）。▼ 克隆与表达施密特等人（1991）从...

激活蛋白-1（AP-1） 是由FOS 蛋白（包括FOSL1 和JUN 蛋白（例如，165160））形成的二聚体转录因子，这两种蛋白都是骨形成和重塑所必需的。FOS...

FOLR1 基因编码成人叶酸受体或叶酸结合蛋白（FBP），它对叶酸和几种还原型叶酸衍生物具有高亲和力，并介导 5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递。已在肾脏、胎盘、血...

FOLR2 基因编码胎盘叶酸结合蛋白。另见叶酸受体 α（FOLR1; 136430 ）。▼ 克隆与表达拉特南等人（1989）获得了胎盘叶酸结合蛋白的全长 cDNA...

先天性眼外肌纤维化 - 1（CFEOM1） 是由染色体 12q12 上的 KIF21A 基因（ 608283 ） 的杂合突变引起的。在 CFEOM3B 患者中也报...

通过原位杂交，Jhanwar 等人（1985）将 FN 位点分配给减数分裂中的 11q12.1-11q13.5，但不在体细胞（有丝分裂）染色体中。▼ 参考资料Jh...

T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白，与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...

卵黄状黄斑营养不良 2（VMD2），也称为 Best disease，是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因（BEST1; 607854 ）的杂合突变引起的...

Meckel-Gruber综合症

Meckel-Gruber综合征（MKS）是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

通过在严格性降低的条件下用人 HST（FGF4; 164980 ） 探针筛选小鼠粘粒文库，Marics 等人（1989）分离出几个阳性克隆，其中一个被鉴定为成纤维...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链（FTL; 134790 ） 和铁蛋白重链（FTH1） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

FAU基因是Finkel-Biskis-Reilly鼠肉瘤病毒（FBR-MuSV）中fox序列的细胞同源物（ Kas等人总结，1992 ）。▼ 克隆与表达卡斯等人...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基（ Zhang et al., 1994 ）。β亚基分别由 FNTB...

通过细胞杂交方法，酯酶 A4 的结构位点已定位于 11 号染色体（Busby 等，1976）。王等人（1981）将胆色素原脱氨酶和酯酶 A4 的位点分配给 11q...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

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