HGNC 批准的基因符号：SHMT1细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,327,873-18,363,550（来自 NCBI）...

多系统蛋白质病 1； MSP1肌营养不良，肢带，伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...

血管内皮蛋白酪氨酸磷酸酶； VEPTPHGNC 批准的基因符号：PTPRB细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,515,870-70...

MLC2肌球蛋白调节轻链肌球蛋白 RLC肌球蛋白，轻链，调节心室HGNC 批准的基因符号：MYL2细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：SPIC细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,475,336-101,486,997（来自 NCBI...

PBPRAF 激酶抑制剂蛋白； RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号：PEBP1细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐...

TP层相关多肽 2； LAP2HGNC 批准的基因符号：TMPO细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:98,515,573-98,55...

RHO6HGNC 批准的基因符号：RND1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,857,145-48,865,870（来自 N...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 17（MCPH17） 是由染色体 12q24 上的 CIT 基因（605629） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染色...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 3； LAH3此条目中涉及的其他实体：羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 1，伴或不伴毛发稀疏； ARWH1，包括有证据表明，少毛症或...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏，常染色体隐性遗传 有证据表明，immunodeficiency-69（IMD69） 是由染色体 12q...

PIWI-LIKE 1HIWIMIWI，小鼠，同源物； MIWIHGNC 批准的基因符号：PIWIL1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）...

OI，XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症（OI12） 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因（606633） 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人（1999）报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

RILP 样蛋白 1； RLP1SIAH 蛋白的 GAPDH 竞争者可增强生命；GOSPELHGNC 批准的基因符号：RILPL1细胞遗传学位置：12q24.31...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良 2（MECD2） 是由染色体 12q13 上的 KRT3 基因（148043） 杂合突变引起的。▼ 说明Meesman...

HGNC 批准的基因符号：CRYBB1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,599,278-26,618,027（来自 NCBI...

锌指蛋白 385； ZNF385视网膜锌指蛋白； RZF造血锌指蛋白； HZFHGNC 批准的基因符号：ZNF385A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：EPS8细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,620,134-15,789,388（来自 NCBI）▼...

非组蛋白染色体蛋白 2，酿酒酵母，同源样 1； NHP2L1NHP2 样蛋白 1U4/U6-15.5K 蛋白质15.5KHGNC 批准的基因符号：SNU13细胞遗...

锌指 FYVE 域包含蛋白 24； ZFYVE24HGNC 批准的基因符号：FGD6细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,076,7...

SR 相关 CTD 相关因素 11剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2-相互作用蛋白； SFRS2IPSFRS2 相互作用蛋白SC35 相互作用蛋白 1； SIP1C...

POC1 中心粒蛋白，衣藻，B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号：POC1B细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh...

DELTEX，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：DTX3细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,604,824-57,60...

有证据表明外胚层发育不良 9（ECTD9） 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因（142976） 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 A； HIST1H4A组蛋白基因簇 1，H4AHIST1 集群，H4AH4 组蛋白家族，成员 A； H4FAH4/AHG...