角蛋白 5,II 型; KRT5
K5KB5HGNC 批准的基因符号:KRT5细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,514,575-52,520,394(来自 ...
K5KB5HGNC 批准的基因符号:KRT5细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,514,575-52,520,394(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:SMUG1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,158,235-54,188,985(来自 NCBI...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
捷克发育不良,跖骨型假性类风湿性发育不良,进行性,伴有脚趾发育不全 脊柱骨骺发育不良,伴有早熟骨关节炎捷克发育不良是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因...
有证据表明伴或不伴小脑性共济失调(CIAT) 的认知障碍是由染色体 12q13 上的 SCN8A 基因(600702) 杂合突变引起的。▼ 临床特征特鲁多等人(2...
蛋白磷酸酶 1 抑制剂 1;IPP1抑制剂 1;Ⅰ1HGNC 批准的基因符号:PPP1R1A细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54...
K79KB38角蛋白 6 样;K6L;KRT6LHGNC 批准的基因符号:KRT79细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,82...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
先天性贝利-布洛赫肌病;MYPBB美洲原住民肌病;NAM先天性肌病,伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13(CMYP13) 是由染色体 12q...
HGNC 批准的基因符号:STAT2细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,341,597-56,360,107(来自 NCBI)...
钾通道,电压门控,ETHER-A-GO-GO 相关亚族,成员 3大脑特异性 EAG 通道 1;BEC1HGNC 批准的基因符号:KCNH3细胞遗传学位置:12q1...
肌阵挛,家族性皮质; FCM家族性肌阵挛-1(MYOCL1) 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因(605235) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个...
HGNC 批准的基因符号:ARHGAP9细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,472,269-57,488,824(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:HOXC11细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,973,126-53,977,643(来自 NCB...
MATH3HGNC 批准的基因符号:NEUROD4细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:55,019,974-55,030,017(来...
多指症、前轴拇指多指症此条目中代表的其他实体:THENAR HYPOPLASIA,包含于异常,包含于有证据表明轴前多指畸形 I(PPD1) 是由染色体 12q13...
有证据表明先天性厚甲症 3(PC3) 是由染色体 12q13 上的角蛋白 6a 基因(KRT6A;148041) 杂合突变引起的。▼ 描述先天性厚甲病(PC)是一...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3;HER3HGNC 批准的基因符号:ERBB3细胞遗传学...
拉链蛋白激酶; ZPK双亮氨酸拉链激酶; DLK蛋白激酶MUKHGNC 批准的基因符号:MAP3K12细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
胎盘蛋白 11; PP11HGNC 批准基因符号:ENDOU细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,709,734-47,725...
OI,XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型(OI15) 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因(164820) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...
块 1,子单元 1; BLOS1GCN5-样1; GCN5L1HGNC 批准的基因符号:BLOC1S1细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):...
氨基酸转运蛋白 A2;ATA2钠依赖性中性氨基酸转运蛋白 2;SNAT2HGNC 批准的基因符号:SLC38A2细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GR...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 4;ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号:IKZF4细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT;GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号:ARHGEF25细胞遗传学位...
KIAA0749HGNC 批准的基因符号:DDN细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,995,149-48,999,375(来...
抽搐,良性家族性婴儿,1;BFIC1细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...