前列腺癌
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
BAX 抑制剂 1;BI1睾丸增强基因转录;TEGTHGNC 批准的基因符号:TMBIM6细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49...
PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号:PFKM细胞遗传学定位:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,105,353-48,146...
以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2(LCCS2)可能是由染色体12q13上的ERBB3基因(...
有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11(CSS11)是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因(601735)杂合突变引起的。▼ 说明Coff...
延长突触标记 1膜结合 C2 结构域蛋白;MBC2具有序列相似性的家族 62,成员 A;FAM62AHGNC 批准的基因符号:ESYT1细胞遗传学定位:12q13...
K81KB21K2.9角蛋白,头发,基本,1;KRTHB1角蛋白,硬,II 型,1;HB1HGNC 批准的基因符号:KRT81细胞遗传学定位:12q13.13 基...
CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白;EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号:RAPGEF3细胞遗传学定位:1...
头皮单纯性少毛症 2;HTSS2有证据表明少毛症-3(HYPT3)是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因(608248)杂合突变引起的。据报道,就有这样一...
RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:RARG细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,210,569-53,2...
HGNC 批准基因符号:INHBC细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,434,784-57,452,062(来自 NCBI)▼...
Timeless,果蝇,同源物TIM; TIM1HGNC 批准的基因符号:TIMELESS细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,...
细胞遗传学定位:8p22-q11 基因组坐标(GRCh38):8:12,800,001-54,600,000▼ 临床特征Mahjneh et al.(2003)报...
有证据表明伪 TORCH 综合征 3(PTORCH3) 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因(600556) 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号:PTBP1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:797,452-8...
聚腺苷酸结合蛋白 3;PABP3聚(A) 结合蛋白 3聚腺苷酸结合蛋白样 3;PABPL3HGNC 批准的基因符号:PABPC3细胞遗传学位置:13q12.13 ...
K76K2P;KRT2P细胞角蛋白 2P;CK2PKB9HGNC 批准的基因符号:KRT76细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:5...
跨膜蛋白 194A; TMEM194AHGNC 批准的基因符号:NEMP1细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,055,643-...
GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII(GSD7) 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因(61...
AMRHGNC 批准的基因符号:GPR182细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,994,492-56,998,877(来自 N...
伴或不伴嗅觉丧失(HH10) 的低促性腺激素性性腺功能减退症 10 是由染色体 12q13 上 TAC3 基因(162330) 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特...
类似SIEMENS的大疱性鱼鳞病鱼鳞病,剥脱性,常染色体隐性遗传;AREI 有证据表明剥皮综合征 4(PSS4) 是由染色体 3q21 上的 CSTA 基因(18...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
miRNA148BMIRN148BHGNC 批准的基因符号:MIR148B细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,337,216...
NCKAP5-LIKEKIAA1602HGNC 批准的基因符号:NCKAP5L细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,791,1...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
GRP1 相关支架蛋白;GRASPHGNC 批准的基因符号: TAMALIN细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,006,94...
K71KB34角蛋白 6,内根鞘,1; KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号:KRT71细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38...
甲基转移酶样1HGNC 批准的基因符号:METTL1细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,768,471-57,772,105(...