12q15

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

肌肉调节因子 4; MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号:MYF6细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,707,6...

细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:67,300,001-71,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...

细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...

类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏,常染色体隐性遗传 有证据表明,immunodeficiency-69(IMD69) 是由染色体 12q...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...

有证据表明卵巢发育不全 6(ODG6) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...

RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...

神经胶质瘤扩增序列 41;GAS41HGNC 批准的基因符号:YEATS4细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:69,359,743-69...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...

有证据表明 11 型肾病综合征(NPHS11) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合或复合杂合突变引起。NUP107 基因的双等...

细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...

家族性多发性脂肪瘤;FML脂肪瘤;LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤(Keskin e...

非胰岛素依赖型糖尿病,2; NIDDM2细胞遗传学位置:12q24.2 基因组坐标(GRCh38):12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...

IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...