蛋白质酪氨酸磷酸酶,受体型,R;PTPR
PC12 蛋白酪氨酸磷酸酶;PCPTP1HGNC 批准的基因符号:PTPRR细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,638,073-7...
PC12 蛋白酪氨酸磷酸酶;PCPTP1HGNC 批准的基因符号:PTPRR细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,638,073-7...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
肌肉调节因子 4; MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号:MYF6细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,707,6...
细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:67,300,001-71,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
转录负调控子 2,酿酒酵母,同源物;NOT2HGNC 批准的基因符号:CNOT2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,243,018...
HGNC 批准的基因符号:KCNMB4细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,366,290-70,434,292(来自 NCBI)▼...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
包含 TCP1、子单元 2 的伴侣蛋白CCT-β; CCTBHGNC 批准的基因符号:CCT2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:69,...
细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
血管内皮蛋白酪氨酸磷酸酶; VEPTPHGNC 批准的基因符号:PTPRB细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,515,870-70...
免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏,常染色体隐性遗传 有证据表明,immunodeficiency-69(IMD69) 是由染色体 12q...
小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...
有证据表明卵巢发育不全 6(ODG6) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...
RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...
神经胶质瘤扩增序列 41;GAS41HGNC 批准的基因符号:YEATS4细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:69,359,743-69...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:DYRK2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:67,648,745-67,665,406(来自 NCBI)▼ ...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2;SSI2;STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2;CIS2HGNC 批准的基因符号:SOCS2细胞遗传学位置:12q...
有证据表明 11 型肾病综合征(NPHS11) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合或复合杂合突变引起。NUP107 基因的双等...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
T 细胞死亡相关基因 51; TDAG51HGNC 批准的基因符号:PHLDA1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,025,4...
前体 mRNA 切割因子 Im,68-KD 亚基; CIM68HGNC 批准的基因符号:CPSF6细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:6...
-G蛋白偶联受体49;GPR49HGNC 批准的基因符号:LGR5细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,439,797-71,5...
转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...
家族性多发性脂肪瘤;FML脂肪瘤;LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤(Keskin e...
非胰岛素依赖型糖尿病,2; NIDDM2细胞遗传学位置:12q24.2 基因组坐标(GRCh38):12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...