磷酸甘露聚糖酶2; PMM2
HGNC 批准的基因符号:PMM2细胞遗传学位置:16p13.2 基因组坐标(GRCh38):16:8,797,839-8,849,325(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:PMM2细胞遗传学位置:16p13.2 基因组坐标(GRCh38):16:8,797,839-8,849,325(来自 NCBI)▼ 说...
聚合酶 2聚丝氨酸蛋白酶2HGNC 批准的基因符号:PRSS36细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,138,926-31,15...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
ATF7 相互作用蛋白 2含有 MBD1 的染色质相关因子 2; MCAF2HGNC 批准的基因符号:ATF7IP2细胞遗传学位置:16p13.2-p13.13 ...
丘脑和脑干受累且高乳酸的白质脑病; LTBL 联合氧化磷酸化缺陷 12(COXPD12) 是由 16p 染色体上 EARS2 基因(612799) 的纯合或复合杂...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:BCL7C细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,833,626-30,894,077(来自 NCBI)...
肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌; MYLPF肌球蛋白轻链 2B; MLC2B肌球蛋白调节轻链 2,骨骼肌亚型; MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号:M...
GLI 类似蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GLIS2细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,314,761-4,339,595(...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1(PFBMFT1) 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因(187270) 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...
肾上腺脑白质营养不良蛋白; ALDPHGNC 批准的基因符号:ABCD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,724,856-153,...
KIAA1924HGNC 批准的基因符号:WDR90细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:648,979-667,830(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:ZNF668细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,060,847-31,074,240(来自 NCBI...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
HCF β-螺旋桨相互作用蛋白;HPIPHGNC 批准的基因符号:HCFC1R1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,022,62...
甲基转移酶样 2216 号染色体开放解读码组 68; C16ORF68HGNC 批准的基因符号:METTL22细胞遗传学位置:16p13.2 基因组坐标(GRCh...
酶原颗粒膜糖蛋白 2 HGNC 批准的基因符号:GP2细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,309,574-20,327,513...
此条目中使用了数字符号(#),因为常染色体隐性耳聋 22(DFNB22) 是由染色体 16p12 上编码耳锚蛋白(OTOA; 607038) 的基因纯合突变引起的...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
RRN3,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 I 转录因子 RRN3转录起始因子 IA; TIFIAHGNC 批准的基因符号:RRN3细胞遗传学位置:16p13.11...
类驱动蛋白 4; KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白;KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源; OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号:KIF22细胞...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:16p12 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...
菱形 5,果蝇,同源物,1非活性菱形蛋白 1; IRHOM1DIST116 号染色体开放解读码组 8; C16ORF8HGNC 批准的基因符号:RHBDF1细胞遗...
TSR3,氨基羧基丙基转移酶核糖体成熟因子ACP 转移酶 TSR3HGNC 批准的基因符号:TSR3细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
神经生长因子 2,鸡,同系物; NTN2LHGNC 批准的基因符号:NTN3细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,471,297-...
HGNC 批准的基因符号:CLDN6细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,014,712-3,018,183(来自 NCBI)▼ ...
需要肌醇的酶 1,酿酒酵母,同系物,β; IRE1BIRE1-βHGNC 批准的基因符号:ERN2细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16...
PDCRHGNC 批准的基因符号:DECR2细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:401,885-412,482(来自 NCBI)▼ ...