染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

HGNC 批准的基因符号：ZNF200细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,222,325-3,235,158（来自 NCBI）▼...

VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62； C16ORF62HGNC 批准基因符号：VPS35L细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（G...

赖氨酸特异性脱甲基酶 8Jumonji 结构域蛋白 5； JMJD5HGNC 批准的基因符号：KDM8细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：...

视黄酸诱导基因 2； RAIG2HGNC 批准的基因符号：GPRC5B细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,856,691-19...

15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体：自闭症，包括 4 种； AUTS4，已包含染色体 15q11.2 重复综合症，包括细胞遗传学位置：15q11...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，3； PRKM3细胞外信号调节激酶 1； ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK3细胞遗传学位置：16p...

有证据表明伴或不伴可变脑异常（NEDBA） 的神经发育障碍是由染色体 16p13 上的 MAPK8IP3 基因（605431） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴...

密蛋白样蛋白，24-KD； CLP2416 号染色体开放解读码组 30； C16ORF30HGNC 批准的基因符号：TMEM204细胞遗传学位置：16p13.3 ...

有证据表明伴有羊毛状毛发、掌跖角化病和牙齿发育不全的扩张型心肌病（DCWHKTA） 是由桥粒斑蛋白基因（DSP; 125647） 的杂合突变引起的。卡瓦哈尔综合征...

细胞遗传学位置：16p13-p12 基因组坐标（GRCh38）：16:1-28,500,000有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请...

聚合酶 δ 相互作用蛋白 1； PDIP1； POLDIP1TNFAIP1-LIKEFKSG86HGNC 批准的基因符号：KCTD13细胞遗传学位置：16p11....

有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...

精子环缺陷导致生精失败 有证据表明生精衰竭 10（SPGF10） 是由染色体 16p13 上的 SEPT12 基因（611562） 杂合突变引起的。▼ 说明生精失...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

有证据表明生精衰竭 11（SPGF11） 是由染色体 17q21 上 KLHL10 基因（608778） 的杂合突变引起的。有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 4（PFBMFT4） 是由染色体 16p13 上的 PARN 基因（604212） 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维化...

β 诱导的转化生长因子，55-KD雄激素受体辅激活剂； ARA55HIC5HGNC 批准的基因符号：TGFB1I1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

极性渗透缺陷 1，果蝇，同系物； POD1CRN7HGNC 批准的基因符号：CORO7细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,354...

HGNC 批准的基因符号：USP30细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,023,089-109,088,023（来自 NC...

细胞遗传学位置：16q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：16:56,000,001-66,600,000乳腺不对称，或乳房不对称，是发育中的青春期女孩的常...

有证据表明心脏、面部和指趾发育迟缓异常（CAFDADD） 是由染色体 16p13 上的 TRAF7 基因（606692） 杂合突变引起的。▼ 说明CAFDADD ...

IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F； KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号：SETD1A细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 4硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 43OST4HGNC 批准的基因符号：HS3ST4细胞遗传学位置：...

常染色体隐性耳聋 86（DFNB86） 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因（613577） 纯合突变引起的。TBC1D24 基因的杂合突变导致常染...

ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号：ARL6IP1细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:18,791,667-18,...

HGNC 批准的基因符号：TMC5细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,410,539-19,499,113（来自 NCBI）▼...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...