维生素 K 依赖性凝血因子,1 的联合缺乏;VKCFD1
VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III;MCFD3因素 II、VII、IX 和 X,综合缺...
VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III;MCFD3因素 II、VII、IX 和 X,综合缺...
冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A;CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白;TACOHGNC 批准的基因符号:CORO1A细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(...
染色体 16 开放解读码组 29; C16ORF29HGNC 批准的基因符号:CCDC154细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,...
HGNC 批准的基因符号:SNN细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,668,455-11,679,152(来自 NCBI)▼...
五聚环蛋白 4, LONGHGNC 批准的基因符号:PTX4细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,485,886-1,488,94...
转录因子 E4F;E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号:E4F1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,223,591-2...
常染色体隐性脊髓小脑共济失调 16(SCAR16) 是由染色体 16p13 上 STUB1 基因(607207) 的纯合或复合杂合突变引起。STUB1 基因的杂合...
钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号:EEF2K细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:22,206,278-22,2...
HGNC 批准的基因符号:ZNF174细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,401,215-3,409,364(来自 NCBI)▼...
p53 相关细胞蛋白,睾丸来源;PACTP2PRSNAMA,果蝇,同源物;SNAMAHGNC 批准的基因符号:RBBP6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标...
鞭毛内转移 140,衣藻,KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号:IFT140细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,5...
PROMETHINHGNC 批准的基因符号:LDAF1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:21,158,674-21,180,616...
RABAPTIN 5-βHGNC 批准的基因符号:RABEP2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,904,421-28,925...
XT1UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号:XYLT1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):...
细胞遗传学定位:16p11 基因组坐标(GRCh38):16:28,500,001-36,800,000▼ 正文染色体 16p11 倒位(chr16:28.25-...
染色体 16 开放解读码组 5; C16ORF5HGNC 批准的基因符号:CDIP1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,510,...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 4(COXPD4) 是由染色体 16p11 上编码线粒体延伸因子 Tu(TUFM; 602389) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 20(DBA20) 是由 16p12 染色体上的 RPS15A 基因(603674) 杂合突变引起。据报道就有...
ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1; JCLN1HGNC 批准的基因符号:ZG16细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体:染色体 16p13.2 缺失综合征,包括有证据表明,Hao-Fountain 综合征(HAF...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
补充 Q 组范可尼贫血(FANCQ) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种罕见的...
NFAT 相互作用蛋白,45-KD; NIP45HGNC 批准的基因符号:NFATC2IP细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,...
HGNC 批准的基因符号:COG7细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,388,493-23,453,189(来自 NCBI)▼...
钠-葡萄糖转运蛋白 2; SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号:SLC5A2细胞遗传学位置:16p11...
EIF3-p110EUKARYOTIC 起始因子 3,子单元 8,前; EIF3S8,前HGNC 批准的基因符号:EIF3C细胞遗传学位置:16p11.2 基因组...
吡啶相关的自身炎症性疾病; PAAND甜蜜综合症; SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND)(也称为吡啶相关自身炎症性疾病...
有证据表明 Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman 综合征(LIGOWS) 是由染色体 16p11 上 KAT8 基因(609912) 杂合突变引起...