前列腺癌
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
HGNC 批准的基因符号:LYRM1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,899,882-20,925,006(来自 NCBI)...
I 型跨膜蛋白 FN14;FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF12A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:KCTD5细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,682,523-2,709,030(来自 NCBI)▼ 克...
TAMM-HORSFALL 糖蛋白;四氢呋喃;THGPHGNC 批准的基因符号:UMOD细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,3...
HGNC 批准基因符号:GSG1L细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,787,528-28,063,714(来自 NCBI)▼...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号:WFIKKN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:630...
HGNC 批准基因符号:STX1B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,989,256-31,010,638(来自 NCBI)▼...
先天性肺泡蛋白沉积症,3ABCA3 缺乏导致间质性肺病表面活性剂代谢功能障碍-3(SMDP3)是由染色体16p13上ABCA3基因(601615)纯合或复合杂合突...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍(此处称为 CBAS1)可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...
癫痫,特发性全身性,易感性,6,包括在内;EIG6,包括有证据表明,16p13 染色体上 CACNA1H 基因(607904)的变异赋予了儿童失神性癫痫 6(EC...
WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体:WBS 三重综合症,包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...
HGNC 批准基因符号:RAB26细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,148,144-2,154,165(来自 NCBI)▼ 说...
骨质疏松症,常染色体显性遗传,II 型大理石骨骼,常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病,常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...
PM5,中间副本HGNC 批准的基因符号:NOMO3细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:16,232,528-16,294,811...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
HGNC 批准基因符号:SOX8细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:981,770-986,979(来自 NCBI)▼ 说明SRY相...
HGNC 批准基因符号:RGS11细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:268,307-275,944(来自 NCBI)▼ 说明RGS...
VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III;MCFD3因素 II、VII、IX 和 X,综合缺...
冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A;CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白;TACOHGNC 批准的基因符号:CORO1A细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(...
染色体 16 开放解读码组 29; C16ORF29HGNC 批准的基因符号:CCDC154细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,...
HGNC 批准的基因符号:SNN细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,668,455-11,679,152(来自 NCBI)▼...
五聚环蛋白 4, LONGHGNC 批准的基因符号:PTX4细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,485,886-1,488,94...
转录因子 E4F;E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号:E4F1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,223,591-2...
常染色体隐性脊髓小脑共济失调 16(SCAR16) 是由染色体 16p13 上 STUB1 基因(607207) 的纯合或复合杂合突变引起。STUB1 基因的杂合...
钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号:EEF2K细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:22,206,278-22,2...
HGNC 批准的基因符号:ZNF174细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,401,215-3,409,364(来自 NCBI)▼...
p53 相关细胞蛋白,睾丸来源;PACTP2PRSNAMA,果蝇,同源物;SNAMAHGNC 批准的基因符号:RBBP6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标...