肌球蛋白XIX; MYO19
肌球蛋白头结构域蛋白 1; 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号:MYO19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,495,636-36...
肌球蛋白头结构域蛋白 1; 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号:MYO19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,495,636-36...
DEAH框 多肽 8死亡/H框 8; DDX8PRP22,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶1; HRH1HGNC 批准的基因符号:DHX8细胞遗传学位置:17q21....
PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫(PMSE) 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因(608626) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...
KIAA1888HGNC 批准的基因符号:ABCA5细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,244,311-69,327,133(...
VH1 相关磷酸酶;VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号:DUSP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
蛋白酶体激活剂 28-γ; PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号:PSME3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38...
甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4; GDE4HGNC 批准的基因符号:GDPD1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,220,511-59...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
K24KA24FLJ20261HGNC 批准的基因符号:KRT24细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,697,991-40,7...
MLN51基因; MLN51BARENTSZ,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:CASC3细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:4...
细胞遗传学定位:3p26 基因组坐标(GRCh38):3:1-8,100,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(60...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1(CDCBM1) 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因(602661) 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A10细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,244,811-81,295,307(来自 NC...
NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89;C17ORF89HGNC 批准的基因符号:NDUFAF8细胞遗传学位置:17q2...
RADICAL FRINGE边缘,果蝇,同源物,激进HGNC 批准的基因符号:RFNG细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,04...
触发骨髓细胞表达的受体 4; TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CD300LG细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):1...
球形红细胞增多症,遗传性,4;HS44 型球形红细胞增多症(SPH4) 是由染色体 17q21 上的带 3 基因(SLC4A1、EPB3;109270)的杂合突变...
有证据表明遗传性先天性面瘫 3(HCFP3) 是由染色体 17q21 上的 HOXB1 基因(142968) 的纯合突变引起的。▼ 描述HCFP3 是一种常染色体...
四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白;LZAPC53HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
非转移细胞2,转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B;NM23B非转移蛋白 23,同源物 2;NM23H2核苷二磷酸激酶-B;NDPKBHGNC ...
miRNA10AMIRN10AHGNC 批准的基因符号:MIR10A细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,579,838-48...
CHMP 家族,成员 6染色质修饰蛋白 6VPS20,酵母,同系物; VPS20HGNC 批准的基因符号:CHMP6细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:SLFN5细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,243,072-35,273,655(来自 NCBI)▼ ...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
XT2UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号:XYLT2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38)...
DEAD-框多肽52ROK1,酿酒酵母,同源物; ROK1类似于酵母 19 的人类序列;HUSSY19HGNC 批准的基因符号:DDX52细胞遗传学位置:17q1...