TEN1,CST 复合亚基; TEN1
TEN1,S. Pombe,17 号染色体开放解读码组 106 的同源物;C17ORF106HGNC 批准的基因符号:TEN1细胞遗传学位置:17q25.1 基因...
TEN1,S. Pombe,17 号染色体开放解读码组 106 的同源物;C17ORF106HGNC 批准的基因符号:TEN1细胞遗传学位置:17q25.1 基因...
细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:33,500,000-39,800,000▼ 测绘古德蒙德森等人(2007) 对 1,501 名患有...
K35KA30角蛋白,头发,酸性,5; KRTHA5角蛋白,硬,I 型,5; HA5HGNC 批准的基因符号:KRT35细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F0 复合物、亚基 D; ATP5HHGNC 批准的基因符号:ATP5PD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh...
K23KA23HGNC 批准的基因符号:KRT23细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,922,695-40,937,645(来...
KIAA1501HGNC 批准的基因符号:ARHGAP23细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,419,285-38,512,388...
HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...
CDR3细胞遗传学位置:17q25 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,000-83,257,441▼ 正文弗莱彻等人(1997) 将亮氨酸拉链蛋白基...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元,1;ACCN1脑钠通道 1;BNAC1BNC1钠通道,非电压门控,神经元,1哺乳动物退化蛋白;MDEGHGNC 批准的基因符号:...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
FKBP65HGNC 批准的基因符号:FKBP10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,812,937-41,823,214(来...
HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...
气体 2 相关蛋白17 号染色体上气体 2 相关;GAR17HGNC 批准的基因符号:GAS2L2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:3...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60,200,000-63,100,000▼ 描述色素性视网膜炎-17(RP17) 的特点是病情...
单羧酸盐转运蛋白 4; MCT4HGNC 批准的基因符号:SLC16A3细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,217,950-8...
武藏,果蝇,同源物,2此条目中代表的其他实体:包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号:MSI2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:YPEL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,331,654-59,401,731(来自 NCBI)▼ ...
在 Afrikaner 股票的兄弟姐妹中,Winship 等人(1991) 观察到婴儿期出现严重的小头畸形、智力低下和扩张型心肌病,后来完全消退。 两人的双侧第五...
钠通道,电压门控,VIII 型,α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号:SCN8A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,...
K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征;汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征,以心...
死亡/H BOX 48;DDX48NUK34核基质蛋白 265;NMP265KIAA0111HGNC 批准的基因符号:EIF4A3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
K38KA33角蛋白,头发,酸性,8; KRTHA8角蛋白,硬,I 型,8; HA8HGNC 批准的基因符号:KRT38细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:PIGS细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,553,386-28,571,523(来自 NCBI)▼...
肌营养不良症,肢带,2G 型;LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论,请参阅 LGMDR1(253600)。▼ 命名法在第 22...
MAC30HGNC 批准的基因符号:TMEM97细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,319,040-28,328,684(来自...
肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism(MUL) 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍,产前发...
先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症去甲肾上腺素缺乏症去甲肾上腺素缺乏症▼ 描述体位性低血压-1(ORTHYP1) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是严重的自主神经功能...