TBK1-结合蛋白1; TBKBP1
PROSAPIP2KIAA0775HGNC 批准的基因符号:TBKBP1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,694,062-...
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锌指蛋白 147;ZNF147雌激素反应性手指蛋白; EFPHGNC 批准的基因符号:TRIM25细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:5...
17 号染色体开放解读码组 42; C17ORF42HGNC 批准的基因符号:TEFM细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,89...
RAS相关蛋白17; RRP17HGNC 批准的基因符号:RASL10B细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,731,638-35,...
HGNC 批准的基因符号:BECN1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,810,131-42,824,281(来自 NCBI...
致命巨型幼虫,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LLGL2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,525,079-75,5...
HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号:HAP1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,717,738-41,734,645(...
脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”(嗜银神经元内包涵体)和“Pick 细胞”(增大的神经元)的神经病理学发现...
小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上,或成人小于 20 毫米,角膜和晶状体通常大小正常,伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...
严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病,其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞,外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10(9)/l,并且严重细菌...
可溶性钙激活核苷酸酶 1;SCAN1HGNC 批准的基因符号:CANT1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,991,715-7...
CMRF35H 抗原; CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号:CD300A细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中;NPHP9HGNC 批准的基因符号:NEK8细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐...
前列腺、直肠和结肠基因 1小核蛋白PRACHGNC 批准的基因符号:PRAC1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,721,7...
吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...
念珠菌患者出生时头发正常,但在出生后的最初几个月内,头发会变得脆弱易碎,容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下,仅涉及头皮的枕骨区域;然而,在严...
白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
SLBP 相互作用蛋白 1; SLIP1HGNC 批准的基因符号:MIF4GD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,266,22...
低密度脂蛋白受体缺陷B-补体蛋白; LDLBKIAA1381HGNC 批准的基因符号:COG1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:...
RAD51, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, DS.CEREVISIAE RAD51-LIKE 3的同源物;RAD51L3TRADHGNC ...
17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...
PRO3、酵母、人类补体HGNC 批准的基因符号:PYCR1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,932,390-81,937,...
CIN85 相关的多域包含 RhoGAP1; CAMMAP1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP27细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38)...
RIFIFYLINHGNC 批准的基因符号:RFFL细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,005,989-35,089,225(来自...
IOP2HGNC 批准的基因符号:NARF细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,458,197-82,490,536(来自 NC...
K9KA9HGNC 批准的基因符号:KRT9细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,565,835-41,572,058(来自 N...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
MAP/ERK 激酶激酶 3; MEKK3MAPKKK3HGNC 批准的基因符号:MAP3K3细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:6...