17q

PROSAPIP2KIAA0775HGNC 批准的基因符号:TBKBP1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,694,062-...

HGNC 批准的基因符号:BECN1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,810,131-42,824,281(来自 NCBI...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号:HAP1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,717,738-41,734,645(...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”(嗜银神经元内包涵体)和“Pick 细胞”(增大的神经元)的神经病理学发现...

小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上,或成人小于 20 毫米,角膜和晶状体通常大小正常,伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...

可溶性钙激活核苷酸酶 1;SCAN1HGNC 批准的基因符号:CANT1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,991,715-7...

CMRF35H 抗原; CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号:CD300A细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中;NPHP9HGNC 批准的基因符号:NEK8细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐...

前列腺、直肠和结肠基因 1小核蛋白PRACHGNC 批准的基因符号:PRAC1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,721,7...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...

念珠菌患者出生时头发正常,但在出生后的最初几个月内,头发会变得脆弱易碎,容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下,仅涉及头皮的枕骨区域;然而,在严...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...

骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

SLBP 相互作用蛋白 1; SLIP1HGNC 批准的基因符号:MIF4GD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,266,22...

17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...

K9KA9HGNC 批准的基因符号:KRT9细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,565,835-41,572,058(来自 N...

46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...