NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1；NRF1转录因子11；TCF11HGNC 批准的基因符号：NFE2L1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（...

万斯等人（2009） 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中，性别分布均匀，平均发病年龄为44.5，平均生存期为33个月。发病...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

五聚环蛋白 I，神经元NP I；NP1HGNC 批准的基因符号：NPTX1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,466,833-...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

胎儿阿尔茨海默病抗原；FALZFAC1NURF301，果蝇，同源物；NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号：BPTF...

HGNC 批准的基因符号：CCDC137细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,666,696-81,673,906（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：DLX3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,990,004-49,995,223（来自 NCBI）...

K12HGNC 批准的基因符号：SECTM1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,321,023-82,333,950（来自 N...

类克鲁伯因子 14；KLF14表洛芬；EPFNHGNC 批准的基因符号：SP6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,844,9...

FN3K相关蛋白； FN3KRPHGNC 批准的基因符号：FN3KRP细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,716,705-82...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 15；SCYA15白细胞趋化素 1；LKN1新 CC 趋化因子 3；NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5；MIP5HGNC 批准的基...

FMRP 相互作用蛋白，82-KD82-FIPKIAA1321增殖诱导基因 1； PIG1HGNC 批准的基因符号：NUFIP2细胞遗传学位置：17q11.2 基...

TWEETY，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：TTYH2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,213,570-74,2...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D16细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,932,342-80,035,874（来自 NCB...

K36KA31角蛋白，头发，酸性，6； KRTHA6角蛋白，硬，I 型，6； HA6HGNC 批准的基因符号：KRT36细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标...

NESH 蛋白质； NESHHGNC 批准的基因符号：ABI3细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:49,210,581-49,22...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 16； SCYA16新 CC 趋化因子 4； NCC4肝脏表达的趋化因子； LEC血滤液 CC 趋化因子 4； HCC4淋巴细胞和单...

核糖体蛋白、线粒体、L12； RPML12L12 核糖体蛋白，细菌，同源物HGNC 批准的基因符号：MRPL12细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

ZRT 和 IRT 样蛋白 11； ZIP1117 号染色体开放解读码组 26； C17ORF26HGNC 批准的基因符号：SLC39A11细胞遗传学位置：17q...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且没有其他下丘脑-垂体轴...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

CALUMINHGNC 批准的基因符号：CCDC47细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,745,254-63,773,596（...

KFS，常染色体隐性颈椎融合，常染色体隐性▼ 描述Klippel-Feil 综合征（KFS） 是一种先天性异常，其特征是颈椎的形成或分段存在缺陷，导致融合外观。临...

KIAA0924HGNC 批准的基因符号：ZNF652细胞遗传学位置：17q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,289,205-49...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...

HGNC 批准的基因符号：LPO细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,238,549-58,268,517（来自 NCBI）▼ 说明...