心房颤动,家族性,6;ATFB6
有证据表明家族性心房颤动-6(ATFB6)是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因(108780)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动(AF)是最常见的持续性心律失...
有证据表明家族性心房颤动-6(ATFB6)是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因(108780)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动(AF)是最常见的持续性心律失...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
凝集素补体激活途径,缺陷,2;LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因(605102)纯合突变引起的。▼ 说明MASP...
p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73;p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...
HGNC 批准基因符号:RPL11细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,691,779-23,696,835(来自 NCBI)哺乳...
磷脂酶 A2,分泌型,IIF 组SPLA2 IIFHGNC 批准的基因符号:PLA2G2F细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,1...
钙结合蛋白,45-KD;CAB45HGNC 批准的基因符号:SDF4细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,216,931-1,232...
烯醇化酶,α磷酸丙酮酸水合酶;PPH此条目中代表的其他实体:含晶体蛋白、TAU含烯醇酶,非神经元;北东北部,包括HGNC 批准的基因符号:ENO1细胞遗传学定位:...
SPLA2 IIEHGNC 批准的基因符号:PLA2G2E细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,920,009-19,923,61...
无法梳理的头发综合症;UHSPILI TRIANGULI ET CANALICULI 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明毛发难梳综合征-1(UHS1)是由染色...
HGNC 批准的基因符号:GPR153细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,247,353-6,261,098(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:MRPL20细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,401,909-1,407,293(来自 NCBI)▼ ...
颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭,I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...
SPEN,果蝇,同源物MSX2-相互作用核目标; MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白;SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号:SPEN细胞遗...
14-3-3-σHGNC 批准的基因符号:SFN细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,863,149-26,864,456(来自 ...
snRNA、U1ARNA、U1 小核;RNU1HGNC 批准的基因符号:RNU1-4细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,740,...
爱泼斯坦-巴尔相关蛋白;EAPHGNC 批准的基因符号:RPL22细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,185,020-6,199,...
ROOTLETINKIAA0445HGNC 批准的基因符号:CROCC细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,914,085-16,...
tRNA-GLU(ANTICODON TTC) 3-1转移 RNA 谷氨酸;TRNAE1TRNEtRNA 谷氨酸;TREHGNC 批准的基因符号:TRE-TTC3...
VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白;WARPHGNC 批准的基因符号:VWA1细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh3...
Aurka 相互作用蛋白;AIPHGNC 批准的基因符号:AURKAIP1细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,373,736-1,...
HGNC 批准基因符号:UBXN10细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,183,331-20,196,050(来自 NCBI)▼...
埃勒斯-当洛斯综合征,VI 型;EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征,眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征,VIA 型,前;...
唐氏综合症关键区域基因 1-样 2; DSCR1L2富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3; MCIP3HGNC 批准的基因符号:RCAN3细胞遗传学位置:1p...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
KSR 1 连接器增强器CNK,果蝇,同源物CNK1HGNC 批准基因符号:CNKSR1细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,17...
锌指蛋白 151; ZNF151MYC 相互作用锌指蛋白 1; MIZ1HGNC 批准的基因符号:ZBTB17细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh...
醛脱氢酶 4; ALDH4吡咯啉-5-羧酸脱氢酶; P5CDH; P5CDHGNC 批准的基因符号:ALDH4A1细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GR...
戈林-乔杜里-莫斯综合征; GCMS先天性早老综合症,PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...