FICOLIN 3 缺乏症
FCN3 缺陷凝集素补体激活途径,缺陷,3; LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因(604973) 的纯合突...
FCN3 缺陷凝集素补体激活途径,缺陷,3; LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因(604973) 的纯合突...
聚腺苷酸结合蛋白 1; PABP1; PAB1POLY(A)-结合蛋白 1多聚(A)-结合蛋白; PABPHGNC 批准的基因符号:PABPC1细胞遗传学位置:8...
BNP脑钠肽,脑型HGNC 批准的基因符号:NPPB细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,857,464-11,858,945(来...
SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号:SELENON细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,800,193-25,818,22...
有证据表明家族性良性斑点视网膜(FRFB) 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因(601192) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...
KONDOH 综合症近藤综合症细胞遗传学位置:1p36.32-p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:2,300,001-29,900,000▼ 临床...
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
HGNC 批准的基因符号:PLA2G5细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:20,028,408-20,091,911(来自 NCBI)...
分裂的毛/增强子,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:HES3细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,244,179-6,245...
TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号:ATAD3B细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,471,765-...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
ARPT2肌节蛋白相关蛋白 M2; ARPM2HGNC 批准的基因符号:ACTRT2细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,021,4...
细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:12,500,001-15,900,000有关胆囊疾病(GBD) 的表型描述和遗传异质性的讨论,请...
BK 通道,辅助伽玛子单元 4HGNC 批准的基因符号:LRRC38细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:13,474,973-13,5...
血清素 5-HT-1D 受体5-羟色胺受体1D-α; HTR1DARDC4HGNC 批准的基因符号:HTR1D细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh...
CLCK1HGNC 批准的基因符号:CLCNKA细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,022,036-16,034,050(来自 ...
腺苷酸环化酶组成型激活剂;ACCAHGNC 批准的基因符号:GPR3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,392,622-27,3...
生存相关基因; SRGHGNC 批准的基因符号:CASZ1细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,636,604-10,796,64...
线粒体内膜组织系统蛋白 1; MINOS1MICOS 蛋白 1MIO10,酵母,同源物; MIO10MIC10MICOS COMPLEX,10-KD 子单元染色体...
SEMDJL 伴关节松弛的 1 型脊椎骨干骺端发育不良伴或不伴骨折(SEMDJL1) 是由染色体 1p36 上 B3GALT6 基因(615291) 的纯合或复合...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
有证据表明 Senior-Loken 综合征 4(SLSN4) 是由染色体 1p36 上的 NPHP4 基因(607215) 纯合突变引起的。NPHP4 基因突变...
PDI3HGNC 批准的基因符号:PADI3细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,249,098-17,284,233(来自 NC...
这种常染色体隐性早发性帕金森病(PARK7) 是由染色体 1p36 上 DJ1(PARK7) 基因(602533) 的纯合或复合杂合突变引起。据报道,双基因形式的...
细胞遗传学位置:1q42 基因组坐标(GRCh38):1:223,900,001-236,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 B...
主要视网膜 SAM 结构域蛋白;MR-SHGNC 批准的基因符号:SAMD11细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:923,923-94...
蛋白激酶 A、C-β 亚基HGNC 批准的基因符号:PRKACB细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:84,078,079-84,238,...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
弹性酶 2A; ELA2A胰腺弹性蛋白酶2AHGNC 批准的基因符号:CELA2A细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,456,7...
HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号:HMGCL细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,801,885-23,825,...