癫痫性脑病，早期婴儿，54；EIEE54该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-54（DEE54）是由染色体1q44上的HNRNPU基因（602...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 1；PPPDE1HGNC 批准的基因符号：DESI2细胞遗传学定位：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,653,126-...

染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号：CATSPERE细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,4...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

PRIM2PRIMASE，p58 亚基HGNC 批准的基因符号：PRIM2细胞遗传学位置：6p11.2 基因组坐标（GRCh38）：6:57,221,540-57...

HGNC 批准的基因符号：LYPD8细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:248,739,415-248,755,759（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：OR2M7细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:248,323,630-248,324,568（来自 NCBI）▼ ...

线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 2二甲基腺苷转移酶 2，线粒体mtTFB2HGNC 批准的基因符号：TFB2M细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：HSD17B7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,790,702-162,812,823（来自 NCB...

源自卵黄囊的胚胎大分子；ELYSHGNC 批准的基因符号：AHCTF1细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:246,839,098-246,9...

有证据表明伴或不伴炎症的常染色体显性耳聋 34（DFNA34） 是由染色体 1q44 上的 NLRP3 基因（606416） 杂合突变引起的。NLRP3 基因的杂...

荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2；CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征（MWS） 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

HGNC 批准的基因符号：ZNF124细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:247,121,974-247,172,378（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：KIF26B细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,154,984-245,709,431（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SMYD3细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,749,341-246,507,278（来自 NCBI）▼ ...

自从 Salahuddin 等人首次分离出人类疱疹病毒 6（HHV-6） 以来（1986），这种病毒的广泛感染已经变得显而易见。 与其他疱疹病毒一样，HHV-6 ...

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ） 催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

OR1-37（OR13G1） 是编码气味辨别所需的跨膜信号蛋白的大型多基因家族的成员（Mainic 等人，2004 年）。▼ 测绘通过序列分析，Mainic 等人...

OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外，OR2W3 还在多种人体组织中表达（ Flegel et al., 2013 ）。▼ 克...

许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别，货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin（CNST） 是一种完整的膜...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

家族性感冒自身炎症综合征-1（FCAS1） 是由 NLRP3 基因（ 606416 ）中的杂合突变引起的，编码cryopyrin，位于染色体1q44。▼ 说明 -...

Spinocerebellar ataxia-29 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在婴儿期出现运动发育迟缓和轻度认知迟缓。受影响的个体在大脑成像上会...

▼ 临床特点 ------ 利森等人（1980）得出的结论是，吃芦笋后从尿中排泄出一种有气味的物质，这不是Allison 和 McWhirter（1956）提出的...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin（NLRP3；606416）的基因的杂合突变引起的。 ...

有证据表明遗传性角膜内皮炎（KEFH） 是由染色体 1q44 上NLRP3 基因（ 606416 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...