钾通道,电压门控,KQT 类亚族,成员 2;KCNQ2
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 2HGNC 批准的基因符号:KCNQ2细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,400,208-...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 2HGNC 批准的基因符号:KCNQ2细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,400,208-...
有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8(ALS8)是由染色体 20q13 上 VAPB 基因(605704)杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论,...
HGNC 批准的基因符号:CSTF1细胞遗传学位置:20q13.2-q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,392,379-56,406,362(来...
STAUFEN, 果蝇,同源物,1STAUSTAUFEN 样HGNC 批准的基因符号:STAU1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20...
有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征(HLTS) 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因(601618) 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...
钠依赖性二羧酸转运蛋白 3; NADC3HGNC 批准的基因符号:SLC13A3细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,557,...
HAR1RHGNC 批准的基因符号:HAR1B细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,095,493-63,102,319(来自...
肌球蛋白轻多肽激酶,骨骼/心脏MLCK,骨骼/心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,8...
β-1,4-半乳糖基转移酶 5HGNC 批准的基因符号:B4GALT5细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,632,945-4...
葡萄糖转运蛋白10;GLUT10HGNC 批准的基因符号:SLC2A10细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,708,320-...
乳清酸性蛋白 2; WAP2单 WAP 基序蛋白质 2; SWAM2HGNC 批准的基因符号:WFDC12细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...
雌激素受体因子 1; ERF1HGNC 批准的基因符号:TFAP2C细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,629,306-56...
奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,4; BHLHB4HGNC 批准的基因符号:BHLHE23细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):2...
KV2.1HGNC 批准的基因符号:KCNB1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,363,877-49,483,362(来自...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
线粒体外膜 34 的转位,酵母,同源物TOM34HGNC 批准的基因符号:TOMM34细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,9...
RBPLSUHLHGNC 批准的基因符号:RBPJL细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,306,840-45,317,824...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
GLUT4 增强因子;GEFHD 基因调控区结合蛋白 1; HDBP1HGNC 批准的基因符号:SLC2A4RG细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GR...
JP2HGNC 批准的基因符号:JPH2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,106,590-44,187,188(来自 NC...
锌指蛋白 338; ZNF338HGNC 批准的基因符号:ZFP64细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:52,084,011-52,...
HGNC 批准的基因符号:SEMG2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,221,373-45,224,458(来自 NCBI...
室周结节性异位 2; PVNH2异位、室周、常染色体隐性 常染色体隐性脑室周围结节性异位伴小头畸形(ARPHM) 是由染色体 20q13 上的 ARFGEF2 基...
脂肪诱导转录 2;散客2染色体 20 开放解读码组 142; C20ORF142HGNC 批准的基因符号:FITM2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(...
miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号:MIR133A2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,564,...
颗粒细胞 HMG框 蛋白 1; GCX1染色体 20 开放解读码组 100; C20ORF100HGNC 批准的基因符号:TOX2细胞遗传学位置:20q13.12...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
CDG Ie; CDGIe 先天性 Ie 型糖基化障碍是由染色体 20q13 上的 DPM1 基因(603503) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性糖基化...