丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶4;STK4
哺乳动物无菌 20-LIKE 1;MST1激酶对压力有反应 2;KRS2HGNC 批准的基因符号:STK4细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...
哺乳动物无菌 20-LIKE 1;MST1激酶对压力有反应 2;KRS2HGNC 批准的基因符号:STK4细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...
FRTS4 WITH MODY范可尼肾管综合征 4 型青少年发病型糖尿病(FRTS4)是由染色体 20q13 上的 HNF4A 基因(600281)杂合突变引起的...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B;PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
肥胖、易感FFAR4 基因(609044)的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数(BMI)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 606641。▼ 测绘为了评估...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明先天性巨结肠症(HSCR4)的易感性与染色体 20q13 上 EDN3 基因(131242)的变异相关。▼ 说明Hirsc...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
富含脯氨酸的突触相关蛋白 2;PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号:SHANK3细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 2HGNC 批准的基因符号:KCNQ2细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,400,208-...
有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8(ALS8)是由染色体 20q13 上 VAPB 基因(605704)杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论,...
HGNC 批准的基因符号:CSTF1细胞遗传学位置:20q13.2-q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,392,379-56,406,362(来...
STAUFEN, 果蝇,同源物,1STAUSTAUFEN 样HGNC 批准的基因符号:STAU1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20...
有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征(HLTS) 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因(601618) 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...
钠依赖性二羧酸转运蛋白 3; NADC3HGNC 批准的基因符号:SLC13A3细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,557,...
HAR1RHGNC 批准的基因符号:HAR1B细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,095,493-63,102,319(来自...
肌球蛋白轻多肽激酶,骨骼/心脏MLCK,骨骼/心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,8...
β-1,4-半乳糖基转移酶 5HGNC 批准的基因符号:B4GALT5细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,632,945-4...
葡萄糖转运蛋白10;GLUT10HGNC 批准的基因符号:SLC2A10细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,708,320-...
乳清酸性蛋白 2; WAP2单 WAP 基序蛋白质 2; SWAM2HGNC 批准的基因符号:WFDC12细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...
雌激素受体因子 1; ERF1HGNC 批准的基因符号:TFAP2C细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,629,306-56...
奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,4; BHLHB4HGNC 批准的基因符号:BHLHE23细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):2...
KV2.1HGNC 批准的基因符号:KCNB1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,363,877-49,483,362(来自...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
线粒体外膜 34 的转位,酵母,同源物TOM34HGNC 批准的基因符号:TOMM34细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,9...
RBPLSUHLHGNC 批准的基因符号:RBPJL细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,306,840-45,317,824...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
GLUT4 增强因子;GEFHD 基因调控区结合蛋白 1; HDBP1HGNC 批准的基因符号:SLC2A4RG细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GR...