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米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

肥胖、易感FFAR4 基因(609044)的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数(BMI)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 606641。▼ 测绘为了评估...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8(ALS8)是由染色体 20q13 上 VAPB 基因(605704)杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论,...

肌球蛋白轻多肽激酶,骨骼/心脏MLCK,骨骼/心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,8...

雌激素受体因子 1; ERF1HGNC 批准的基因符号:TFAP2C细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,629,306-56...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...

线粒体外膜 34 的转位,酵母,同源物TOM34HGNC 批准的基因符号:TOMM34细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,9...

RBPLSUHLHGNC 批准的基因符号:RBPJL细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,306,840-45,317,824...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...

GLUT4 增强因子;GEFHD 基因调控区结合蛋白 1; HDBP1HGNC 批准的基因符号:SLC2A4RG细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GR...