G蛋白偶联受体87; GPR87
GPR95HGNC 批准的基因符号:GPR87细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,294,086-151,316,820(来自 ...
GPR95HGNC 批准的基因符号:GPR87细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,294,086-151,316,820(来自 ...
GMP合成酶此条目中代表的其他实体:包含 GMPS/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:GMPS细胞遗传学定位:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):...
解旋酶样转录因子;HLTFHIP116非发酵蔗糖,酵母,同系物 3;SNF2L3SNF2-样3HGNC 批准的基因符号:HLTF细胞遗传学定位:3q24 基因组坐...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体:肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症,包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的:肾...
细胞遗传学定位:3p25.2-p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2(UVM2)的易...
BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明布鲁克综合征-1(BRKS1)是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因(...
小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号:ZIC1细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:147,409,365-147,416,71...
GSD XV糖原缺乏症该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明糖原累积病 XV(GSD15) 是由染色体 3q24 上编码糖原蛋白-1 的 GYG1 基因(60...
HGNC 批准的基因符号:GYG1细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:148,991,540-149,031,775(来自 NCBI)▼ 说...
森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1(CED1) 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因(606045) 纯合或复合杂合突变引起...
嘌呤受体 P2Y12; P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号:P2RY12细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,33...
HGNC 批准的基因符号:PLSCR4细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:146,192,335-146,251,105(来自 NCBI)▼...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
HDLCQ5细胞遗传学位置:3q24-q26 基因组坐标(GRCh38):3:143,100,001-183,000,000为了找到影响高密度脂蛋白胆固醇的基因,...
PFKFB、心脏HGNC 批准的基因符号:PFKFB2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:207,034,416-207,081,027...
伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病(异质性疾病) Hermansky-Pudlak 综合征 1(HPS1) 是由染色体 10q24 上的 HPS...
支链酰基转移酶,E2 成分; BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物,E2 成分HGNC 批准的基因符号:DBT细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...
早发性多聚葡聚糖肌病,伴或不伴免疫缺陷; PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1(PGBM1) 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因(610924) 的纯合或复...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
亚瑟综合症,III 型;USH3IIIA 型亚瑟综合征(USH3A) 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因(606397) 纯合或复合杂合突变引起。同一基...
KIAA0669HGNC 批准的基因符号:TSC22D2细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,408,298-150,466,42...
MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b,小鼠,同源物;MMTRA1BHGNC 批准的基因符号:PLSCR1细胞遗传学定位:3q24 基因组坐标(GRCh38):...
伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明对 Autism-16(AUTS16) 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...
G蛋白偶联受体86;GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号:P2RY13细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,326,311...
3号染色体开放解读码组58; C3ORF58在自闭症 1 中删除; DIA1HGNC 批准的基因符号:DIPK2A细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh3...
UVM1细胞遗传学定位:3q24-q26 基因组坐标(GRCh38):3:143,100,000-183,000,000葡萄膜黑色素瘤(155720) 是最常见的...
林等人(2008) 报道了一个中国大家庭,其中至少有 20 人被诊断为常染色体显性 SPG。 专性携带者中至少有 1 例不完全外显。 发病年龄差异很大,从 4 岁...
聚葡聚糖体肌病 2(PGBM2) 是由染色体 3q24 上的 GYG1 基因( 603942 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼...