4q34

高机动性组框2；HMGB2

高迁移率组蛋白 2；HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号：HMGB2细胞遗传学定位：4q34.1 基因组坐标...

日期: 2026-05-30
分类: 遗传基因

精子发生相关蛋白 4; SPATA4

睾丸和精子发生细胞相关蛋白 2；TSARG2HGNC 批准的基因符号：SPATA4细胞遗传学定位：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,184,5...

日期: 2026-05-07
分类: 遗传基因

脂肪非典型钙粘蛋白 1；FAT1

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

日期: 2026-03-18
分类: 遗传基因

速心面综合征；VCFS

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

日期: 2025-12-13
分类: 遗传基因

T 细胞受体 α 链恒定区；TRAC

HGNC 批准基因符号：TRAC细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,547,506-22,552,132（来自 NCBI）T ...

日期: 2025-10-07
分类: 遗传基因

体重指数定量性状基因座 7； BMIQ7

肥胖、易感细胞遗传学位置：4p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-41,200,000有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质...

日期: 2025-05-06
分类: 遗传基因

Teneurin 跨膜蛋白 3； TENM3

ODZ，果蝇，同源物，3； ODZ3腱蛋白M3； TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号：TENM3细胞遗传学位置：4q34.3-q35.1 基因组坐标...

日期: 2025-04-09
分类: 遗传基因

血影蛋白，β，红细胞； SPTB

血影蛋白，β-IHGNC 批准的基因符号：SPTB细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,746,283-64,879,907（来...

日期: 2025-01-04
分类: 遗传基因

信号肽酶复合物，亚基 3； SPCS3

SPC3，酿酒酵母，同系物； SPC3信号肽酶，22-KD 亚基； SPC22信号肽酶，23-KD 亚基； SPC23HGNC 批准的基因符号：SPCS3细胞遗传...

日期: 2024-10-24
分类: 遗传基因

WD 重复含有蛋白 17; WDR17

HGNC 批准的基因符号：WDR17细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,065,841-176,182,815（来自 NCBI）...

日期: 2024-08-20
分类: 遗传基因

甘氨酸受体，α-3 亚基； GLRA3

HGNC 批准的基因符号：GLRA3细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,636,920-174,829,247（来自 NCBI）...

日期: 2024-05-17
分类: 遗传基因

微RNA 4276; MIR4276

miRNA4276HGNC 批准的基因符号：MIR4276细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,423,795-174,423,8...

日期: 2024-04-06
分类: 遗传基因

软骨形成刺激剂 1； SCRG1

瘙痒病反应基因 1HGNC 批准的基因符号：SCRG1细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:173,384,701-173,519,144...

日期: 2023-12-04
分类: 遗传基因

天冬酰氨基葡萄糖苷酶； AGA

糖基天冬酰胺酶HGNC 批准的基因符号：AGA细胞遗传学位置：4q34.3 基因组坐标（GRCh38）：4:177,430,774-177,442,437（来自 ...

日期: 2023-08-19
分类: 遗传基因

15-羟基前列腺素脱氢酶; HPGD

15-羟基前列腺素脱氢酶，I 型；PGDH1PGDHHGNC 批准的基因符号：HPGD细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,4...

日期: 2023-06-16
分类: 遗传基因

强迫症; OCD

强迫症（OCD）的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为，据估计影响着美国近 500 万人（Karno 等人，1988 年）。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...

日期: 2022-09-09
分类: 遗传基因

遗传性运动和感觉神经病 V

HMSN VHMSN5具有锥体特征的腓骨肌萎缩，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽图斯病，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽齿神经病，常染色体显性遗传具有...

日期: 2022-09-08
分类: 遗传基因

SIN3 相关多肽，30-KD; SAP30

HGNC 批准的基因符号：SAP30细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:173,370,953-173,377,531（来自 NCBI）...

日期: 2022-07-16
分类: 遗传基因

UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶7; GALNT7

GalNAc 转移酶 7； GalNAcT7HGNC 批准的基因符号：GALNT7细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:173,168,8...

日期: 2022-06-12
分类: 遗传基因

含有锚蛋白重复序列和 SOCS 框的蛋白 5; ASB5

HGNC 批准的基因符号：ASB5细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,213,672-176,277,570（来自 NCBI）▼...

日期: 2022-06-01
分类: 遗传基因

肥厚性骨关节病，原发性，常染色体隐性遗传，1

常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1）是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

日期: 2022-04-20
分类: 遗传基因

脂肪酸辅酶 A 连接酶，长链 1

长链酰基辅酶 A（CoA）合成酶（LACS 或 ACSL1； EC 6.2.1.3 ）对长链脂肪酸的活化是其代谢的第一个反应。因此，LACS，也称为棕榈酰辅酶A...

日期: 2022-04-18
分类: 遗传基因

淋巴畸形 4 ;血管内皮生长因子 C

VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3（VEGFR3）的配体，也称为 FLT4（ 136352 ），这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶（ Jou...

日期: 2022-04-15
分类: 遗传基因

进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失，常染色体显性，2

具有线粒体 DNA（mtDNA）缺失-2（PEOA2）的常染色体显性进行性眼外肌麻痹（adPEO）是由核编码 ANT1 基因（SLC25A4; 103220...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

吉尔斯德拉图雷特综合症

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

淋巴管畸形 1

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1）是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。已报道...

日期: 2022-02-03
分类: 遗传基因

孤立性先天性杵状指

有证据表明孤立的先天性杵状指（DIGC）可由染色体 4q34 上 15-羟基前列腺素脱氢酶基因（HPGD；601688 ）的纯合突变引起。据报道，有一个这样的家...

日期: 2021-12-17
分类: 遗传基因

天冬氨酸糖尿症

天冬氨酰葡萄糖胺（AGU）是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。点位表型 ...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

腭心面综合征

velocardiofacial 综合征（VCFS）和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ）是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

进行性外眼肌麻痹

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹（adPEO）与线粒体 DNA（mtDNA）缺失-1（PEOA1）是由核编码 DNA 聚合酶-γ 基因（POLG; 1747...

日期: 2021-08-03
分类: 遗传基因