双特异性磷酸酶 1;DUSP1
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
miRNA218-2HGNC 批准的基因符号:MIR218-2细胞遗传学定位:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:168,768,146-168,768,2...
HGNC 批准的基因符号:PANK3细胞遗传学定位:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:168,548,495-168,579,368(来自 NCBI)▼ ...
非胰岛素依赖型糖尿病,4;NIDDM4非胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:5q34-q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:160,500,001-177...
Megarbane等人(1999)描述了一个黎巴嫩家庭,其中12人患有继发孔心房缺损以及各种心脏和非心脏异常。心脏异常有心电图QRS波电轴左偏、右束支传导阻滞、心...
细胞遗传学定位:4p16 基因组坐标(GRCh38):4:1-11,300,000▼ 临床特征阿德斯等人(1994) 描述了澳大利亚南部的一个亲属患有一种颅缝早闭...
RHAMMHGNC 批准的基因符号:HMMR细胞遗传学位置:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:163,460,632-163,491,941(来自 NCB...
GFAT2HGNC 批准的基因符号:GFPT2细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,300,698-180,353,336(来自 ...
癫痫性脑病,早期婴儿,74;DEE74有证据表明发育性癫痫性脑病 74(DEE74) 是由染色体 5q34 上的 GABRG2 基因(137164) 杂合突变引起...
癫痫性脑病,婴儿期或幼儿期,2; IECEE2有证据表明发育性癫痫性脑病 92(DEE92) 是由染色体 5q34 上的 GABRB2 基因(600232) 杂合...
家族性惊恐症惊吓反应,夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1(HKPX1) 是由染色体 5q33 上 GL...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
癫痫性脑病,婴儿早期,19 ;EIEE19 有证据表明发育性癫痫性脑病 19(DEE19) 是由染色体 5q34 上的 GABRA1 基因(137160) 杂合突...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 9(HLD9) 是由染色体 5q34 上 RARS 基因(107820) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营养不良-...
EBF嗅觉神经元转录因子 1;OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1;COE1HGNC 批准的基因符号:EBF1细胞遗传学位置:5q33.3 基因组...
同源基因 11-LIKE 2;HOX11L2呼吸神经元同源基因,小鼠,同源物;RNXHGNC 批准的基因符号:TLX3细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(G...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
成纤维细胞生长因子(FGF),例如 FGF18,是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
FKH10 是有翼螺旋转录调节因子叉头家族的成员。叉头家族的特点是最初在果蝇中发现的特征性 100 个氨基酸基序(见164874)。皮耶鲁等人(1994)鉴定了 ...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
γ-氨基丁酸(GABA) 是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质,它作用于 GABA-A 受体,GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA6 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库,Galland 等人(1992)分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...
许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息,请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为,血压是连续分布的,多个基因和多种环境因素...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
有证据表明淋巴畸形 1(LMPHM1) 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因( 136352 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。已报道...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
李等人(1993)克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交,Li 等人(1993)将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...