富含亮氨酸重复序列和纤连蛋白 III 型结构域的蛋白质 2; LRFN2
突触粘附样分子 1; SALM1KIAA1246HGNC 批准的基因符号:LRFN2细胞遗传学位置:6p21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:40...
突触粘附样分子 1; SALM1KIAA1246HGNC 批准的基因符号:LRFN2细胞遗传学位置:6p21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:40...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 C; HIST1H4C组蛋白基因簇 1,H4CHIST1 集群,H4CH4组蛋白家族,成员G; H4FGH4/GHGNC...
管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号:TULP1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,497,874-35,512,896(来自 ...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
NCC27HGNC 批准的基因符号:CLIC1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,730,581-31,737,318(来自 N...
有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 1 的骨骼异常(SSFSC1) 是由染色体 20p12 上的 BMP2 基因(112261) 杂合突变引起的。...
G5CHGNC 批准基因符号:LY6G5C细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,676,684-31,681,067(来自 NCB...
声带功能障碍,内收肌型细胞遗传学位置:6p21.3-p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-40,500,000▼ 临床特征梅斯...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD4B) 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因(601498) 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...
FGFR 底物 3FRS2-β; FRS2BSUC1 相关神经营养因子靶标 2; SNT2HGNC 批准的基因符号:FRS3细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐...
分化依赖基因 2; DIF2GLY96,小鼠,同源物立即早期反应基因; IEX1PACAP 反应基因 1; PRG1HGNC 批准的基因符号:IER3细胞遗传学位...
睾丸精子结合蛋白; TSBP6 号染色体开放解读码组 10; C6ORF10HGNC 批准的基因符号:TSBP1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRC...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
干扰素反应记录 1; IRT1IBA1HGNC 批准的基因符号:AIF1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,615,234-31...
细胞遗传学位置:6p21 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-46,200,000有关青少年肌阵挛性癫痫的一般表型信息和遗传异质性的讨论,请参阅...
腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...
BING4HGNC 批准的基因符号:WDR46细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,279,108-33,289,239(来自 N...
PEASHGNC 批准的基因符号:KLHDC3细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,014,249-43,021,294(来自 NC...
盖尔布等人(1999) 报道了一个 3 代家庭,有 7 名受影响的个体,他们患有不同程度的心血管缺陷(动脉导管未闭(见 607411)、二叶式主动脉瓣和主动脉假性...
HGNC 批准的基因符号:CAPN11细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,158,820-44,184,401(来自 NCBI)▼...
动力蛋白调节复合体亚基 5; DRC5HGNC 批准的基因符号:TCTE1细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,278,734-44...
组蛋白基因簇 1,H3EHIST1 集群,H3EH3 组蛋白家族,成员 D; H3FDH3/DHGNC 批准的基因符号:H3C6细胞遗传学位置:6p22.2 基因...
核糖体 RNA 加工因子,36-KD,酿酒酵母,同源物6 号染色体开放解读码组 153; C6ORF153HGNC 批准的基因符号:RRP36细胞遗传学位置:6p...
麸质过敏性肠病,易感性,2细胞遗传学位置:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000▼ 说明乳糜泻,也称为乳...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000莱文等人(1972) 发现临床豚草花粉病(花粉热)和针对抗...
HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN8细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,141,635-28,159,460(来自 NCBI)...
组蛋白基因簇 1,H2BFHIST1 集群,H2BFH2B 组蛋白家族,G 成员; H2BFGH2B/GHGNC 批准的基因符号:H2BC7细胞遗传学位置:6p2...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种慢性进行性胆汁淤积性肝病...