6p21

DEAH框 多肽 16死亡/H框 16; DDX16DEAH框 蛋白 2; DBP2PRP8,S. POMBE,同源物不可能的任务,斑马鱼,同源;MISKIAA0...

C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因(613927) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人(1966, 1967) ...

MutS,大肠杆菌,同源物,5HGNC 批准的基因符号:MSH5细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,740,005-31,762...

液泡蛋白分选 52,酿酒酵母,同源物肌动蛋白突变 2 的抑制子,酿酒酵母,同源样; SACM2LHGNC 批准的基因符号:VPS52细胞遗传学位置:6p21.32...

脊柱后纵韧带骨化(OPLL)是一种常见的退行性脊柱疾病,可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...

HGNC 批准的基因符号:ZNF207细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,350,157-32,381,885(来自 NCBI...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号:CUL7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,037,617-43,053,851(来自 ...

有证据表明卵巢早衰 - 13(POF13) 是由染色体 6p21 上的 MSH5 基因(603382) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。MSH5 基因突...

麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...

HGNC 批准的基因符号:GTPBP2细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,620,494-43,631,333(来自 NCBI)▼...

组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...

肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1(RHPD1) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

HGNC 批准的基因符号:FLOT1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,727,709-30,742,687(来自 NCBI)▼...

FACE 范可尼贫血补充组 E 是由染色体 6p21 上的 FANCE 基因(613976) 纯合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 的特点是骨髓衰竭、发育异...