外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 4; ENPP4
NPP4KIAA0879HGNC 批准的基因符号:ENPP4细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:46,129,989-46,146,68...
NPP4KIAA0879HGNC 批准的基因符号:ENPP4细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:46,129,989-46,146,68...
HGNC 批准的基因符号:ZNF207细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,350,157-32,381,885(来自 NCBI...
G14HGNC 批准的基因符号:PPT2细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,153,528-32,163,675(来自 NCBI...
KIAA0076HGNC 批准的基因符号:CUL7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,037,617-43,053,851(来自 ...
有证据表明卵巢早衰 - 13(POF13) 是由染色体 6p21 上的 MSH5 基因(603382) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。MSH5 基因突...
HGNC 批准的基因符号:MRPS10细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:42,206,807-42,217,861(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:PNPLA1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:36,243,168-36,313,955(来自 NCBI)...
TREM 样转录 4; TLT4HGNC 批准的基因符号:TREML4细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,228,349-41,2...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...
细胞遗传学位置:6p21.3-p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-40,500,000有关平均血小板体积(MPV)/血小板计...
HGNC 批准的基因符号:GTPBP2细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,620,494-43,631,333(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:TREM1细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,267,385-41,286,682(来自 NCBI)▼ ...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1(RHPD1) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...
HGNC 批准的基因符号:FLOT1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,727,709-30,742,687(来自 NCBI)▼...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 VIa,多肽 1COX6A,肝脏; COX6ALHGNC 批准的基因符号:COX6A1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(G...
FACE 范可尼贫血补充组 E 是由染色体 6p21 上的 FANCE 基因(613976) 纯合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 的特点是骨髓衰竭、发育异...
突触粘附样分子 1; SALM1KIAA1246HGNC 批准的基因符号:LRFN2细胞遗传学位置:6p21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:40...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 C; HIST1H4C组蛋白基因簇 1,H4CHIST1 集群,H4CH4组蛋白家族,成员G; H4FGH4/GHGNC...
管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号:TULP1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,497,874-35,512,896(来自 ...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
NCC27HGNC 批准的基因符号:CLIC1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,730,581-31,737,318(来自 N...
有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 1 的骨骼异常(SSFSC1) 是由染色体 20p12 上的 BMP2 基因(112261) 杂合突变引起的。...
G5CHGNC 批准基因符号:LY6G5C细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,676,684-31,681,067(来自 NCB...
声带功能障碍,内收肌型细胞遗传学位置:6p21.3-p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-40,500,000▼ 临床特征梅斯...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD4B) 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因(601498) 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...